Badania panelowe, badanie WES, choroby rzadkie

Choroby rzadkie to schorzenia występujące z częstością mniejszą niż 1 przypadek na 2000 osób. W około 80% przypadków choroby te mają podłoże genetyczne, co czyni badania genetyczne kluczowym narzędziem w ich diagnozowaniu i leczeniu. Choroby te mogą prowadzić do długotrwałej niepełnosprawności oraz zagrażać życiu pacjenta. Proces diagnostyczny jest skomplikowany i często wymaga zaawansowanych testów genetycznych, takich jak badania panelowe i sekwencjonowanie całego egzomu (WES, Whole Exome Sequencing).

Badania panelowe: Badania panelowe koncentrują się na analizie określonej grupy genów związanych z konkretnymi objawami lub chorobami. Są one mniej kosztowne i szybsze niż pełne sekwencjonowanie eksomu, ale mogą być ograniczone do znanych genów związanych z daną chorobą​​.

Badanie WES natomiast obejmuje sekwencjonowanie wszystkich eksonów, czyli części genów kodujących białka. Stanowią one około 1-2% całego genomu, ale zawierają około 85% znanych mutacji chorobotwórczych. WES jest potężnym narzędziem, pozwalającym na identyfikację mutacji w genach, które mogą być trudne do wykrycia przy użyciu tradycyjnych metod​​.

Zalety wczesnej diagnostyki: Wykrycie choroby genetycznej przed pojawieniem się pierwszych objawów pozwala na ograniczenie wystąpienia potencjalnych poważnych konsekwencji zdrowotnych. Wczesna diagnoza umożliwia wdrożenie profilaktyki powikłań i opóźnienie postępu choroby. Również krewni pacjenta mogą skorzystać z badań profilaktycznych, co pozwala na zdobycie istotnej wiedzy na temat zdrowia całej rodziny​​.

Statystyki chorób rzadkich:

1. Około 72-80% chorób rzadkich ma podłoże genetyczne.
2. 75% chorób rzadkich dotyczy dzieci, z czego około 35% prowadzi do śmierci w pierwszym roku życia, a 30% przed ukończeniem piątego roku życia.
3. Terapie dostępne są obecnie tylko dla 5% chorób rzadkich, co podkreśla znaczenie dokładnej diagnozy dla ustalenia planu leczenia i profilaktyki .

Demografia chorób rzadkich: Na świecie około 350 milionów ludzi cierpi na choroby rzadkie, w Europie liczba ta wynosi blisko 36 milionów, a w Polsce około 3 milionów osób. Średnie ryzyko zachorowania na chorobę rzadką wynosi 1 na 17 .

Skontaktuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o dostępnych opcjach diagnostyki genetycznej i możliwościach leczenia. Dzięki nowoczesnym metodom diagnostycznym możemy lepiej zrozumieć i zarządzać chorobami rzadkimi, co przekłada się na lepszą jakość życia pacjentów.