Choroby nerek - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Diagnostyka genetyczna w nefrologii obejmuje badania genetyczne jednostek chorobowych związanych z układem moczowym i nerek. W przypadku dużej różnorodności schorzeń nerkowych badania genetyczne mogą pomóc w diagnozie, ocenie ryzyka, monitorowaniu postępu choroby czy podejmowaniu decyzji terapeutycznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:

ciliopatie
hipomagnezemia
kamica nerkowa
krzywica hipofosfatemiczna
moczówka prosta
nefronoftyza
pierwotna hiperoksaluria
pierwotna dyskineza rzęsek
pseudohipoaldosteronizm
wady rozwojowe nerek
wielotorbielowatość nerek
zespół Alporta
zespół Bardet-Biedla
zespół Barttera
zespół hemolityczno-mocznicowy
zespół Joubert
zespół Liddle’a
zespół Meckela
zespół nerczycowy
zespół skrzelowo-uszno-nerkowy
zespół Seniora i Lokena

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

ma w rodzinie przypadki dziedzicznych chorób nerek
ma objawy chorób nerek i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Analiza próbki
Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.