Endokrynologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Badania genetyczne w dziedzinie endokrynologii umożliwiają identyfikację zmian genetycznych związanych z zaburzeniami równowagi hormonalnej oraz potencjalnym ryzykiem chorób endokrynologicznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:

cukrzyca monogenowa (MODY, PNDM, zespoły cukrzyc monogenowych - z. Wolframa, z. Alstroma, z. Bardeta_Biedla)
hipoglikemia/hiperinsulinemia
hipomagnezemia
nadczynność przytarczyc
niedobór glukokortykoidów
niedoczynność tarczycy
nieprawidłowości narządów płciowych/zaburzenia rozwoju płciowego
otyłość monogenowa
przedwczesne wygasanie czynności jajników
wrodzony przerost nadnerczy
zespół Kallmanna

Kto powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny z zakresu endokrynologii?

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

ma w historii rodzinnej osobę/osoby obciążone chorobami endokrynologicznymi, takimi jak
ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
cukrzyca, choroby tarczycy, czy zaburzenia hormonalne
ma objawy chorób endokrynologicznych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl
Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Analiza próbki
Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.