- Strona główna
- Katalog badań
- Okulistyka - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Okulistyka - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Badania genetyczne w obszarze okulistyki pozwalają na wczesne wykrycie genetycznych chorób oczu i szybkie rozpoczęcie odpowiedniego leczenia, tym bardziej, że znanych jest ponad 1000 chorób genetycznych oczu, które często wykazują podobne objawy. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- albinizm (zespół Waardenburga, zespół Hermansky’ego-Pudlaka, bielactwo oczno-skórne)
- atrofia nerwu wzrokowego
- dysplazja septo-optyczna
- dystrofia czopkowo-pręcikowa
- dystrofia rogówki
- dystrofia siatkówki
- dystrofia żółtkowata plamki
- ektopia soczewki
- jaskra
- mikroftalmia, anoftalmia i dysgeneza przedniego segmentu oka
- retinopatia
- ślepota barw
- wrodzona stacjonarna ślepota nocna
- wrodzona ślepota Lebera
- zaburzenia neurooftalmologiczne
- zaćma
- zespół Bardeta-Biedla
- zespół Jouberta
- zespół Seniora-Lokena
- zespół Sticklera
- zespół Ushera
- witreoretinopatia
- zwyrodnienie barwnikowe siatkówki (Retinitis pigmentosa)
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w rodzinie stwierdzone przypadki zachorowań na schorzenia oczu o podłoży genetycznym
- ma zaburzenia wzroku i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.