- Strona główna
- Katalog badań
- Dysmorfologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Dysmorfologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zespoły dysmorficzne często obejmują więcej niż jeden układ ciała, co czasem sprawia trudności w jednoznaczny rozpoznaniu na podstawie jedynie klinicznych objawów lub obrazowania. Badania genetyczne pozwalają na precyzyjną diagnozę oraz opracowanie odpowiedniego planu leczenia i opieki dla pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- artrogrypoza
- atrezja przewodu pokarmowego
- brachydaktylia/syndaktylia
- chondrodysplazja punktowa
- choroba Hirschsprunga
- dysmorfizm kończyn
- dysostoza twarzowa
- dysplazja klatki piersiowej
- dysplazja mikromeliczna
- dysplazja naczyniowa
- dysplazja naczyń mózgowych
- dysplazja septooptyczna
- dysplazja spondyloepifizalna/spondylometafizalna dysplazja
- dysplazja szkieletowa
- egzostoza
- hipofosfatazja
- holoprosencefalia
- kraniosynostoza
- lissencefalia
- makrocefalia/zespół nadmiernego wzrostu
- mikrocefalia i hipoplazja móżdżku
- neurofibromatoza
- niski wzrost̶
- osteogenesis imperfecta
- polimikrogyria
- situs inversus
- zaburzenia układu limfatycznego
- zespoły związane z rozszczepem wargi i podniebienia
- zespół 3-M/karłowatość pierwotna
- zespół Adamsa-Olivera
- zespół Cornelii de Lange
- zespół Kabuki
- zespół Meiera-Gorlina
- zespół Seckela
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma nietypowe cechy fizyczne, które sugerują obecność zespołu dysmorficznego,
- ma w rodzinie przypadki cech dysmorficznych
- doświadcza opóźnień w rozwoju, zaburzeń neurologicznych, wrodzonych wad serca, czy innych problemów medycznych, które mogą być związane z zespołem dysmorficznymi
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.