- Strona główna
- Katalog badań
- Choroby metaboliczne - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Choroby metaboliczne - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Do tej pory zidentyfikowano setki dziedzicznych zaburzeń metabolicznych. Badania genetyczne w tym obszarze dostarczają informacji m.in.: o predyspozycjach, umożliwiają uzyskanie właściwej diagnozy czy optymalizację diety i/lub terapii. Choroby te znacznie różnią się pod względem nasilenia i wieku wystąpienia, mogąc powodować problemy zdrowotne trwające przez całe życie lub nawet śmierć. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- cystynuria
- dziedziczna hemochromatoza
- hiperamonemia i zaburzenia cyklu mocznikowego
- hiperfenyloalaninemia
- hipoglikemia, hiperinsulinemia i metabolizm ketonów
- hipomagnezemia
- homocystynuria
- kamica nerkowa
- metaboliczna niewydolność wątroby
- miopatia metaboliczna i rabdomioliza
- niedobór witaminy B12
- nieketonowa hiperglicynemia / encefalopatia glicynowa
- okresowy paraliż
- otyłość o etiologii jednogenowej
- porfiria
- tyrozynemia
- wrodzona i rodzinna lipodystrofia
- wrodzone nietolerancje węglowodanów
- wrodzone zaburzenia glikozylacji
- wrodzony niedobór koenzymu Q10
- zaburzenia lizosomalne i mukopolisacharydoza
- zaburzenia magazynowania glikogenu
- zaburzenia metabolizmu kreatyniny
- zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn
- zaburzenia peroksysomów (zespół Zellwegera)
- zespół Acardiego-Goutieresa
- zespół utleniania kwasów tłuszczowych
Kto powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny w kierunku chorób metabolicznych?
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma rodzinną historię, w której występują przypadki chorób metabolicznych
- wykazuje objawy kliniczne sugerujące możliwość występowania choroby metabolicznej, takiej jak zaburzenia wzrostu, problemy neurologiczne, trudności w przyswajaniu pokarmu itp.
- planuje dziecko zwłaszcza jeśli istnieje ryzyko dziedziczenia choroby metabolicznej
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.