- Strona główna
- Katalog badań
- Neurologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Neurologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
W dziedzinie neurologii, badania genetyczne są niezmiernie ważne jako narzędzie wspomagające potwierdzenie wcześniejszej diagnozy klinicznej. Wyniki tych badań mogą mieć ogromne znaczenie, zwłaszcza w przypadku pacjentów z nietypowymi objawami. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- ataksja
- choroba Parkinsona
- dysplazja septo-optyczna
- dystonia
- dystrofia mięśniowa Emery-ego-Dreifussa
- dystrofia rdzeniowo-mięśniowa
- encefalopatia padaczkowa
- holoprozencefalia
- idiopatyczna padaczka uogólniona i ogniskowa
- leukodystrofia i leukoencefalopatia
- LGMD i wrodzona dystrofia mięśniowa
- lizencefalia
- makrocefalia / zespół nadmiernego wzrostu
- migrena
- mikrocefalią i hipoplazja móżdżku
- miopatia
- miopatia nemalinowa
- NCL i postępująca padaczka miokloniczna
- okresowe porażenie
- otępienie
- padaczka
- padaczka metaboliczna
- paraplegia spastyczna
- polimikrogyria
- spektrum autyzmu
- stwardnienie boczne zanikowe
- stwardnienie guzkowe
- wrodzone malformacje naczyniowe mózgu
- wrodzony niedobór koenzymu Q10
- wrodzone zespoły miasteniczne
- zaniki rdzenia kręgowego
- zaburzenia migracji neuronów
- zaburzenia kolagenu typu IV
- zespół łamliwego chromosomu X
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.