Dermatologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)

W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

W przypadku chorób dermatologicznych ich objawy i nasilenie jest wyjątkowo zróżnicowane. Większość chorób skóry jest poligeniczna. Badania genetyczne przyczyniają się do lepszego zrozumienia etiologii i mechanizmów chorób skórnych, ułatwiają wczesną diagnozę oraz dostosowanie terapii do potrzeb pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:

Acrodermatitis enteropathica
albinizm
Cutis laxa
dysplazja ektodermalna
ichtioza
kserodermia barwnikowa
neurofibromatoza
pęcherzowe oddzielanie naskórka
progeria
rogowacenie dłoniowo-podeszwowe
stwardnienie guzowate
wrodzona dyskeratoza
wrodzone zgrubienie paznokci
wrodzony czerniak i dziedziczny rak skóry
zespół Adamsa-Olivera
zespół Ehlersa-Danlosa
zespół Hermansky’ego-Pudlaka
zespół Waardenburga

Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:

ma w rodzinie osoby, u których występowały nowotwory skóry, takie jak np.: czerniak
doświadcza powtarzających się reakcji alergicznych skórnych
ma rzadką chorobę skóry i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Analiza próbki
Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.