- Strona główna
- Katalog badań
- Dermatologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Dermatologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
W przypadku chorób dermatologicznych ich objawy i nasilenie jest wyjątkowo zróżnicowane. Większość chorób skóry jest poligeniczna. Badania genetyczne przyczyniają się do lepszego zrozumienia etiologii i mechanizmów chorób skórnych, ułatwiają wczesną diagnozę oraz dostosowanie terapii do potrzeb pacjenta. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- Acrodermatitis enteropathica
- albinizm
- Cutis laxa
- dysplazja ektodermalna
- ichtioza
- kserodermia barwnikowa
- neurofibromatoza
- pęcherzowe oddzielanie naskórka
- progeria
- rogowacenie dłoniowo-podeszwowe
- stwardnienie guzowate
- wrodzona dyskeratoza
- wrodzone zgrubienie paznokci
- wrodzony czerniak i dziedziczny rak skóry
- zespół Adamsa-Olivera
- zespół Ehlersa-Danlosa
- zespół Hermansky’ego-Pudlaka
- zespół Waardenburga
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w rodzinie osoby, u których występowały nowotwory skóry, takie jak np.: czerniak
- doświadcza powtarzających się reakcji alergicznych skórnych
- ma rzadką chorobę skóry i ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.