- Strona główna
- Katalog badań
- Otolaryngologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
Otolaryngologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS (badanie z konsultacją)
W przygotowanym w oparciu o badanie WES personalizowanym panelu diagnostycznym wybór genów do analizy wariantów odbywa się poprzez stworzenie wirtualnego panelu genów, związanego z określoną dziedziną medycyny i w oparciu o występujące u Pacjenta objawy lub zestaw genów wskazanych przez lekarza kierującego.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
W obszarze otolaryngologii badania genetyczne i identyfikacja czynników genetycznych może mieć istotne znaczenie w ocenie ryzyka dla innych członków rodziny i pozwalać na wczesne wprowadzenie działań profilaktycznych lub terapeutycznych. Poniżej przedstawiamy przykłady schorzeń/objawów, w diagnostyce których personalizowany panel może być pomocny:
- niesyndromiczna utrata słuchu
- syndromiczna utrata słuchu
- utrata słuchu - głuchota
- wrodzona naczyniakowatość krwotoczna (HHT)
- zespół Alporta
- zespół branchiootorenalny
- zespół Pendreda
- zespół Sticklera
- zespół Ushera
- zespół Waardenburga
Kto i kiedy powinien wykonać genetyczny panel diagnostyczny z zakresu otolaryngologii?
Badanie to może być wykonane przez każdą osobę, która:
- ma w rodzinie dziedziczne choroby słuchu, takie jak dziedziczna utrata słuchu, zespół Alporta, czy inne choroby związane z narządem słuchu
- ma trudności w uzyskaniu jednoznacznej diagnozy na podstawie badań klinicznych i laboratoryjnych
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
- Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
- Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
- Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
- Analiza próbki
- Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
- Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.
Dokumenty do pobrania: