Badanie genetyczne WES - kompleksowe sekwencjonowanie egzomu (badanie z konsultacją)

Badanie genetyczne WES ma szerokie zastosowanie w diagnostyce chorób genetycznych, ocenie statusu nosicielstwa, co ma znaczenie w planowaniu rodziny i oszacowaniu ryzyka choroby u potomstwa oraz innych członków rodziny. Badanie genetyczne WES stało się złotym standardem w diagnostyce wielu chorób o podłożu genetycznym, których wcześniejsza diagnostyka była ograniczona, a skuteczność leczenia niewystarczająca.

Zakres analizy badania WES jest dostosowywany indywidualnie do potrzeb każdego pacjenta, co pozwala na wykrycie potencjalnych przyczyn objawów klinicznych w ramach jednego badania.

Analiza obejmuje sekwencjonowanie eksomu, czyli kompletnego zestawu około 22 000 genów, a następnie szczegółową analizę punktowych wariantów (SNV), wariantów insercyjno/delecyjnych oraz zmian liczby kopii (CNV) w genach związanych z objawami klinicznymi obecnymi u pacjenta.

Dodatkowo oferujemy analizę tzw. mitochondrialnego DNA, co jest szczególnie istotne w przypadku chorób o podłożu mitochondrialnym np. schorzeń okulistycznych, neurologicznych, gospodarki węglowodanowej i innych.

Badanie WES pozwala również na ponowne analizowanie danych genomowych pacjenta, aktualizując je o najnowsze algorytmy bioinformatyczne i narzędzia oceny wariantów a tym samym szybką ocenę stanu klinicznego pacjenta w dniu badania.

Jak przebiega proces analizy wyniku badania WES?

Badanie genetyczne WES z użyciem metody NGS jest wieloetapowym procesem, który obejmuje sekwencjonowanie eksomu, analizę bioinformatyczną danych genomowych pacjenta oraz analizę kliniczną, porównawczą genotyp-fenotyp, przeprowadzoną przez doświadczonych specjalistów.

W pierwszych etapach badania WES z wykorzystaniem techniki NGS, następuję ekstrakcja materiału genetycznego (DNA) np. z komórek jądrzastych krwi, badanego pacjenta a następnie przygotowanie biblioteki genowej przeznaczonej do sekwencjonowania. Kolejny etap to sekwencjonowanie, które określa kolejność nukleotydów w materiale pacjenta. Zgromadzone podczas sekwencjonowania dane są analizowane bioinformatycznie, z wykorzystaniem zaawansowanego oprogramowania komputerowego, a w kolejnych etapach prowadzona jest analiza kliniczna, podczas której poszukuje się zmian, które mogą negatywnie wpływać na zdrowie pacjenta. Analiza odbywa się zgodnie z obecną wiedzą medyczną w oparciu o informacje z literatury medycznej czy specjalnych baz danych.

Do interpretacji patogenności wykrytych wariantów stosowane są kryteria klasyfikacji zgodnie uznanym międzynarodowym standardem ACMG oraz zaleceniami ACGS. W przypadku tzw.: wariantów o nieustalonym znaczeniu klinicznym VUS (ang.  Variant of Unknown Significance), raportowane są te, które posiadają dowody w kierunku patogenności (tzw. hotVUS).

Nie wszystkie zmiany genetyczne są potencjalnie niebezpieczne, a wiele z nich nie wpływa na stan zdrowia. Ponadto wiele zmian nie zostało jeszcze w pełni zbadanych, dlatego specjaliści interpretując wyniki z dużą ostrożnością, uwzględniając przede wszystkim obecność objawów u pacjenta.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne WES?

W przypadku badania genetycznego WES objawami, które mogą stanowić wskazanie do wykonania badania są:

• cech dysmorfii, nietypowe rysy twarzy i budowa ciała
• podejrzenia dystrofii mięśniowych, nieprawidłowe napięcie mięśniowe, trudności z poruszaniem się
• objawy z zakresu spektrum autyzmu i zaburzeń rozwoju intelektualnego, w tym problemy z mową
• padaczki oraz inne zaburzeń neurologicznych o niewyjaśnionej etiologii i inne niejasne zaburzenia neurologiczne
• zaburzenia odporności i częste infekcje, które mogą sugerować wrodzone niedobory odporności
• problemy ortopedyczne, takich jak dysplazje, krzywice, wrodzona łamliwość kości, itp.
• zaburzenia hematologiczne i kardiologiczne o nieznanej przyczynie
• istnienie ryzyka chorób onkologicznych
• podejrzenie wrodzonych chorób metabolicznych
• zaburzenia ze strony układu oddechowego o niejasnym podłożu
• schorzenia skórne
• całe spektrum chorób rzadkich

W przypadku występowania niepokojących objawów klinicznych zaleca się przeprowadzenie badania genetycznego, zwłaszcza gdy dotychczasowe diagnozy nie przyniosły rozwiązania lub istnieje podejrzenie genetycznej przyczyny choroby.

W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE

Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.

Po złożeniu zamówienia na badanie:

• Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta,  pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
• Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
• Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
• Analiza próbki
• Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl,  w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
• Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji

Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie