Zaburzenia gospodarki węglowodanowej – genetyka cukrzycy

Monogenowe formy cukrzycy, takie jak MODY (cukrzyca dorosłych typu młodzieńczego) i cukrzyca noworodkowa, stanowią wyjątkowy i rzadki rodzaj tej choroby, wynikający z mutacji w pojedynczych genach. Choć te odmiany cukrzycy stanowią tylko 1-5% wszystkich przypadków, ich zrozumienie i diagnoza są kluczowe dla odpowiedniego leczenia i zarządzania chorobą.

Cukrzyca noworodkowa objawia się hiperglikemią w ciągu pierwszych 6-12 miesięcy życia dziecka. Główne objawy to podwyższony poziom glukozy we krwi, glukozuria (glukoza w moczu), opóźnienie wzrostu, odwodnienie oraz trudności z przybieraniem na wadze. Mutacje w genach takich jak KCNJ11, ABCC8, oraz INS są często odpowiedzialne za tę formę cukrzycy. Co więcej, mutacje te mogą powodować objawy neurologiczne​.

Cukrzyca typu MODY zwykle rozwija się przed 25. rokiem życia i jest często mylona z typem 1 lub typem 2 cukrzycy. Charakteryzuje się łagodnym przebiegiem, a jej diagnoza jest możliwa dzięki identyfikacji mutacji w genach takich jak HNF1A, HNF4A oraz GCK. Osoby z mutacjami w genie HNF1A często doświadczają problemów z funkcjonowaniem nerek i wątroby, natomiast mutacje w GCK prowadzą do bardzo łagodnej hiperglikemii, która nie wymaga leczenia insuliną​​.

Dlaczego diagnostyka genetyczna jest ważna? Prawidłowa diagnoza monogenowej cukrzycy pozwala na wdrożenie odpowiedniego leczenia, które może obejmować zmiany w diecie, stosowanie leków doustnych zamiast insuliny, oraz monitorowanie ryzyka wystąpienia cukrzycy u innych członków rodziny. Dzięki genetycznym testom możliwe jest dokładne określenie typu cukrzycy i dostosowanie terapii do indywidualnych potrzeb pacjenta, co jest kluczowe dla optymalnego zarządzania chorobą​​.

Jeśli podejrzewasz u siebie lub bliskiej osoby monogenową formę cukrzycy, skonsultuj się z naszymi specjalistami, aby dowiedzieć się więcej o możliwościach diagnostyki genetycznej i dostępnych opcjach leczenia.