Ryzyko chorób sercowo-naczyniowych, poronień - badanie polimorfizmu 675 4G/5G w genie PAI, metodą Real Time PCR

Zakres analizy: polimorfizm 675 4G/5G w genie PAI-1

Gen PAI-1 koduje glikoproteinę należącą do rodziny inhibitorów proteaz serynowych, która jest głównym fizjologicznym inhibitorem tkankowego aktywatora plazminogenu (tPA). Badany polimorfizm-675 4G/5G, znajduje się w promotorze genu i jest to polimorfizm typu insercja/delecja nukleotydu guaninowego -G, co powoduje występowanie czterech - 4G lub pięciu -5G powtórzeń nukleotydu guaninowego. Genotyp 4G/4G charakteryzuje się zwiększonym stężeniem PAI-1 w surowicy i z zahamowaniem procesu fibrynolizy w porównaniu do genotypu 5G/5G. U osób z genotypem 4G/5G obserwuje się pośrednią wartość stężenia PAI-1. W związku z hamującym wpływem na proces fibrynolizy, polimorfizm 4G/5G genu PAI-1 może zwiększać ryzyko występowania chorób układu sercowo-naczyniowego, takich jak zawał serca czy żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.

Badanie jest rekomendowane w przypadku:

• diagnostyki ryzyka pojawienia się chorób układu sercowo-naczyniowego,
• diagnostyce powikłań położniczych, wśród których znajduje się ciężki stan przedrzucawkowy, nadciśnienie ciążowe, wewnątrzmaciczne ograniczenie wzrastania czy obumarcie płodu
• diagnostyki nawracających poronień

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie