- Strona główna
- Katalog badań
- Zakrzepica - mutacja c.*97G>A (c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 metodą Real-Time - predyspozycja genetyczna do nadkrzepliwości.
Zakrzepica - mutacja c.*97G>A (c.20210G>A) w genie protrombiny, F2 metodą Real-Time - predyspozycja genetyczna do nadkrzepliwości.
Badanie wykonuje się w celu wykrycia obecności wariantu patogennego c.20210G>A w genie czynnika II krzepnięcia krwi (gen protrombiny, F2), który związany jest ze zwiększonym ryzykiem zachorowania na chorobę zakrzepowo-zatorową.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: wariant c.*97G>A (c.20210G>A) w genie F2
Poza mutacją Leiden inną ważną przyczyną trombofilii wrodzonej jest mutacja w genie protrombiny znajdującym się na chromosomie 11. Czynnik II krzepnięcia, protrombina jest proenzymem aktywowanym przez trombokinazę do trombiny podczas wykrzepiania krwi, co pozwala na przekształcenie fibrynogenu w fibrynę. Obecność mutacji punktowej C.20210G>A powoduje zamianę nukleotydu guaniny 20210 na adeninę. Mutacja powoduje podwyższenie stężenia protrombiny we krwi, prowadząc do wzrostu krzepliwości krwi. Stosowana przez nas metoda Real Time-PCR pozwala na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji C.20210G>A w genie czynnika II – protrombiny.
Wskazaniem do wykonania badania są:
- nawracające epizody zakrzepicy żylnej
- zdiagnozowana trombofilia u jednego z członków rodziny
- wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
- niepowodzenia położnicze
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.