Zaburzenia krzepnięcia, niepłodność żeńska - badanie obecności mutacji c.1601G>A (typu Leiden) w genie czynnika V krzepnięcia krwi w genie F5 metodą Real-Time PCR

Badanie określa predyspozycję genetyczną do nadkrzepliwości związaną z mutacją Leiden w genie kodującym czynnik V.

Oczekiwanie na wynik

10 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Zakres analizy: mutacja c.1601G>A (typu Leiden) w genie F5

Mutacja typu Leiden może być przyczyną wrodzonej trombofili i jest jednym z najczęstszych czynników mogących powodować żylną chorobę zakrzepowo-zatorową (ŻChZZ).

Mutacja Leiden to mutacja punktowa w genie znajdującym się na chromosomie 1, który koduje czynnik V krzepnięcia krwi. Nieprawidłową budowę czynnika V powoduje zamiana aminokwasu argininy 506 na glutaminę, powstałą przez mutację punktową c.1691G>A. Aktywowany czynnik V krzepnięcia jest składnikiem kompleksu enzymatycznego czynnika X przekształcającego protrombinę w trombinę podczas procesu wykrzepiania krwi. Czynnik V z mutacją typu Leiden pozostaje oporny na degradację przez białko C.

Nosicielstwo jednej kopii mutacji Leiden czynnika V zwiększa ryzyko powstania zakrzepów żylnych około kilkukrotnie, natomiast u homozygot pod względem tej mutacji (dwie zmutowane kopie genu) ryzyko to jest kilkudziesięciokrotnie większe.

Badanie jest zalecane w przypadku:

nawracających epizodów zakrzepicy żylnej
zdiagnozowanej trombofilii u jednego z członków rodziny
wystąpienia zakrzepicy po zastosowaniu hormonalnych środków antykoncepcyjnych
niepowodzeń położniczych
chorych po rozległych zabiegach chirurgicznych oraz po długotrwałym unieruchomieniu

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.