- Strona główna
- Katalog badań
- Nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny – badanie obecności wariantu c.677C>T oraz c.1298A>C w genie reduktazy metylenotetra-hydrofolianowej MTHFR metodą Real-Time-PCR
Nieprawidłowy metabolizm kwasu foliowego i homocysteiny – badanie obecności wariantu c.677C>T oraz c.1298A>C w genie reduktazy metylenotetra-hydrofolianowej MTHFR metodą Real-Time-PCR
Badanie mutacji c.677C>T oraz c.1298A>C w genie kodującym reduktazę metylenotetrahydrofolianu (MTHFR). Badanie umożliwia określenie predyspozycji genetycznej do zaburzeń metabolizmu kwasu foliowego, podwyższonego poziomu homocysteiny oraz nadkrzepliwości. Badanie wykonywane za pomocą metody Real Time PCR, pozwalającej na szybką, czułą i specyficzną diagnostykę obecności mutacji.
Oczekiwanie na wynik
14 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: mutacje c.677C>T oraz c.1298A>C w genie MTHFR
Gen MTHFR koduje enzym – reduktazę metylenotetrahydrofolianu. Białko to bierze udział w procesie przekształcenia aminokwasu homocysteiny do metioniny w reakcji katalizowanej przez syntazę metioninową. U osób z mutacjami w genie MTHFR stwierdza się podwyższone stężenie homocysteiny we krwi i moczu oraz niskie stężenie metioniny, szczególnie przy niedoborze kwasu foliowego. Może to skutkować, skłonnością do zakrzepicy żylnej szczególnie w obecności mutacji genów czynnika II i V oraz patologii rozrodu.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie na obecność mutacji w genie MTHFR?
Badanie jest rekomendowane w stanach podwyższonego stężenia homocysteiny, szczególnie przy niskim stężeniu metioniny i niedoborze kwasu foliowego.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.