Badanie umożliwia analizę 128 genów powiązanych z różnymi rodzajami guzów litych oraz ocenę stanu niestabilności mikrosatelitarnej (MSI) metodą NGS.
Oczekiwanie na wynik
-
Diagnostyka obejmuje analizę 128 genów, w których warianty (SNV, insercje, delecje, fuzje) są często wykrywane w różnych rodzajach guzów litych.
Zakres analizy: ABCB1, AKT1, AKT2, AKT3, ALK, APC, AR, ARAF, ARID1A, ATM, ATR, AURKA, BAP1, BCL2L11, BRAF, BRCA1, BRCA2, C8orf34, CCND1, CCNE1, CDA, CD274, CDK4, CDK6, CDK12, CDKN2A, CDKN2B, CREBBP, CTNNB1, CYP19A1, CYP2D6, DDR2, DPYD, DYNC2H1, EGFR, EIF1AX, EPAS1, EPCAM, ERBB2, ERBB3, ERBB4, ERCC1, ESR1, ETS2, FANCA, FBXW7, FGF3, FGF19, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FGFR4, FLCN, FLT3, GNAS, GSTP1, HIF1A, HRAS, IDH1, IDH2, IGF1R, JAK1, JAK2, JAK3, KDM5C, KDR, KIT, KRAS, MAPK1, MAP2K1, MET, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MTHFR, MTOR, MTRR, MYC, NF1, NF2, NOTCH1, NRAS, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTRK3, PALB2, PAX8, PDCD1, PDGFRA, PGR, PIK3CA, PIK3R1, PMS2, POLD1, POLE, PSMD4, PTCH1, PTEN, RAF1, RASA1, RASAL1, RB1, RET, RICTOR, RIT1, ROS1, RSF1, SEMA3C, SF3B1, SLC28A3, SMAD4, SMARCA4, SMO, SOD2, STK11, TERT, TOP2A, TP53, TSC1, TSC2, TSHR, UGT1A1, UMPS, VHL, XPC, XRCC1,
fuzje genowe: ALK, BRAF, FGFR2, FGFR3, NRG1, NTRK1, NTRK2, NTKR3, RET, ROS1 i PAX8, ocena niestabilności mikrosatelitarnej (MSI).
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Materiałem do badania jest: bloczek parafinowy – tkanka nowotworowa.
Wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędne dokumenty dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.