Test prenatalny Harmony (T21, T18, T13) + panel w kierunku aneuploidii chromosomów płci + mikrodelecja 22q11.2 + płeć dziecka

Badania prenatalne to ważny element opieki dla kobiety ciężarnej i jej dziecka. Pozwalają na wykluczenie ryzyka wystąpienia najczęstszych zaburzeń chromosomów, natomiast w przypadku stwierdzenia, iż ryzyko takie występuje, dają możliwość pogłębienia diagnostyki oraz przygotowanie schematu postępowania po porodzie.

We krwi kobiety ciężarnej obecny jest materiał genetyczny (cffDNA) dziecka, który oceniany jest w teście Harmony i wykorzystywany do określenia prawdopodobieństwa wystąpienia następujących zaburzeń chromosomalnych (dotyczy opisywanego wariantu testu):

• zespołu Downa (trisomia 21), zespołu Patau (trisomia 13), zespołu Edwardsa (trisomia 18),
• aneuploidii chromosomów X i Y – zespołu Turnera (monosomii X, w której osobom płci żeńskiej brakuje jednego chromosomu X, co może prowadzić do wad serca, zaburzeń hormonalnych), zespołu Klinefeltera (XXY), zespołu Jacobsa (XYY), zespołu potrójnego X (XXX),
• mikrodelecji 22q11.2 - zespołu DiGeorge’a (brak małych fragmentów chromosomu 22 może prowadzić do zaburzeń pracy serca, nerek, problemów ze wzrostem, problemów w nauce).

W teście prenatalnym Harmony oznaczana jest także płeć dziecka. Oznaczenie płci możliwe jest również u bliźniąt.

Materiałem do badania jest krew matki, dzięki czemu test jest w pełni bezpieczny zarówno dla kobiety, jak i dziecka. Test Harmony nie wymaga specjalnego przygotowania. Można go wykonać już od 10. tygodnia ciąży. Badanie jest możliwe również wówczas, gdy ciąża jest wynikiem zapłodnienia metodą in vitro.

UWAGA: do wykonania testu prenatalnego Harmony NIEZBĘDNE jest posiadanie wypełnionego skierowania od lekarza. Skierowanie można pobrać TUTAJ. Jeśli pacjentka zgłosi się do Punktu Pobrań bez ważnego (podpisanego przez lekarza) skierowania, pobranie materiału i wykonanie badania nie będzie możliwe.

Jeśli potrzebujesz więcej informacji, napisz: harmony@alab.com.pl.

Test prenatalny Harmony – kto i kiedy powinien wykonać?

Badanie może wykonać każda kobieta od 10. tygodnia ciąży. Polskie Towarzystwo Ginekologów i Położników zaleca, aby każda kobieta ciężarna w Polsce (bez względu na wiek) otrzymała propozycję wykonania przesiewowego badania prenatalnego w kierunku najczęściej spotykanych wad rozwojowych oraz aberracji chromosomowych. Choroby genetyczne, np. zespół Downa, mogą wystąpić w każdej ciąży. Chociaż ryzyko ich wystąpienia wzrasta z wiekiem kobiety, to większość dzieci z zaburzeniami chromosomowymi rodzą kobiety w wieku młodszym niż 35 lat.

Szczególnie warto jednak rozważyć nieinwazyjne badanie prenatalne (NIPT), gdy:

• wiek matki jest wyższy niż 35 lat,
• w rodzinie lub w poprzedniej ciąży stwierdzono wady genetyczne,
• istnieją przeciwwskazania do wykonania inwazyjnych testów prenatalnych,
• lekarz prowadzący ciążę stwierdził nieprawidłowości w USG i/lub tzw. teście PAPP-A („test pierwszego trymestru”).

Badanie Harmony może być również wykonane w ciąży bliźniaczej, jak również w ciąży będącej wynikiem zapłodnienia metodą in vitro.

Chcesz wiedzieć więcej o testach prenatalnych? Zobacz live ekspertów: