Rak piersi i jajnika analiza delecji/duplikacji w genie BRCA1 i BRCA2, metoda MLPA

Badanie wykonuje się w celu wykrycia dużych zmian, delecji lub duplikacji w genach BRCA1 i BRCA2, które są związane z dziedziczną predyspozycję do m.in: raka piersi i raka jajnika. Badanie wykonywane metodą MLPA.

Oczekiwanie na wynik

15 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Badanie jest wskazane u osób:

chorych z rozpoznanym nowotworem jajnika, jajowodu, piersi lub pierwotnego raka otrzewnej
kobiet, które decydują się na stosowanie doustnej antykoncepcji lub hormonalnej terapii zastępczej szczególnie, gdy wystąpiły zmiany w piersiach lub jajnikach
u których w rodzinie występowały nowotwory szczególnie piersi i/lub jajników, jajowodów, otrzewnej

Wynik badania jest ważną informacją, która pozwala na podjęcie właściwych działań, które mają na celu zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.

Materiałem do badania jest krew żylna (EDTA), Pacjent nie wymaga specjalnego przygotowania, nie trzeba być na czczo.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Dokumenty do pobrania.

Białka, kodowane przez geny BRCA1 i BRCA2 odgrywają kluczową rolę w procesach naprawy DNA i wraz z innymi białkami utrzymują stabilność informacji genetycznej w komórkach. Zmiany w obszarze tych genów zwiększają podatność na rozwój różnych typów nowotworów, w tym raka piersi, jajnika, prostaty, trzustki oraz czerniaka. Kompleksową analizę materiału genetycznego obu genów najlepiej wykonać za pomocą metody sekwencjonowania nowej generacji - NGS. Jednak w przypadku, nie wykrycia zmian podczas tej analizy, warto również rozważyć wykonanie badania genów techniką MLPA. Jest to badanie uzupełniające lub badanie potwierdzające warianty wykryte metodą sekwencjonowania NGS.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym:genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.