- Strona główna
- Katalog badań
- Rak piersi i jajnika - badanie najczęstszych 8 mutacji w populacji polskiej oraz rzadkich wariantów w analizowanych eksonach 2, 4, 19 i fragmencie eksonu 10 genu BRCA1, metodą sekwencjonowania Sangera
Rak piersi i jajnika - badanie najczęstszych 8 mutacji w populacji polskiej oraz rzadkich wariantów w analizowanych eksonach 2, 4, 19 i fragmencie eksonu 10 genu BRCA1, metodą sekwencjonowania Sangera
Badanie ma na celu identyfikację mutacji w genie BRCA1, których obecność wiąże się z dziedziczną predyspozycją do raka piersi oraz raka jajnika.
Nosicielki mutacji w genie BRCA1 mają zwiększone o około 80% ryzyko rozwoju raka piersi oraz o około 40-60% ryzyko rozwoju raka jajnika.
Oczekiwanie na wynik
28 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: badanie najczęstszych 8 mutacji w populacji polskiej oraz rzadkich wariantów w analizowanych eksonach 2, 4, 19 i fragmencie eksonu 10 genu BRCA1.
Zmiany, które zostały uwzględnione w badaniu, obejmują między innymi te zalecane w Narodowym Programie Zwalczania Chorób Nowotworowych: c.68_69delAG (185delAG), c.181T>G (300T>G, p.C61G), c.3700_3704delGTAAA (3819del5), c.4035delA (4153delA), c.5266dupC (5382insC).
Wykrycie obecności mutacji w genach BRCA ma istotne znaczenie dla podjęcia odpowiedniej profilaktyki przeciwnowotworowej.
- Rak piersi – stanowi około 25% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku w Polsce diagnozuje się kilkanaście tysięcy nowych przypadków tej choroby, a najwięcej przypadków stwierdza się u kobiet między 50 a 69 rokiem życia.
- Rak jajnika – co roku na całym świecie umiera z jego powodu ponad 110 000 kobiet. Przeważająca większość przypadków nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, natomiast około 10% z nich ma podłoże genetyczne.
Kto powinien wykonać badanie 8 najczęstszych mutacji w genie BRCA1?
Badanie jest szczególnie wskazane w przypadku pacjentów, w rodzinie których stwierdzono:
- dziedzicznego raka piersi lub jajnika,
- raka piersi przed 50 rokiem życia,
- oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub raka jajnika.
Należy pamiętać, że mężczyźni także mogą chorować na dziedzicznego raka piersi.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.