1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Porfiryny (widmo fluorescencji)

Porfiryny (widmo fluorescencji) Kod ICD: N41

Oczekiwanie na wynik

5 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • udaj się na pobranie w godzinach porannych
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • po całonocnym wypoczynku

Porfirie to grupa chorób metabolicznych, w większości uwarunkowanych genetycznie, spowodowanych obniżoną aktywnością poszczególnych enzymów biorących udział w biosyntezie hemu.

Hem bierze udział w wielu niezbędnych dla życia procesach. Enzymy szlaku biosyntezy hemu kodowane są przez geny. Mutacje w tych genach prowadzą z reguły do zmiany strukturalnej i w konsekwencji, do obniżenia aktywności kodowanych przez nie enzymów. Obniżona aktywność co najmniej jednego z enzymów łańcucha biosyntezy hemu prowadzi do zaburzenia przemiany tego związku. Powstaje blok enzymatyczny, co prowadzi do dalszego wytwarzanie i gromadzenie się w organizmie produktów pośrednich przemiany hemu w postaci porfiryn i ich prekursorów, co jest przyczyną wystąpienia objawów choroby. Objawy te przybierają bardzo różne formy, często są podobne do objawów występujących w innych jednostkach chorobowych, co znacznie utrudnia diagnozę porfirii.

Najogólniej porfirie można podzielić na porfirie wątrobowe i erytropoetyczne, w zależności od miejsca nadprodukcji i gromadzenia porfiryn i ich prekursorów. Objawiają się bólami brzucha, zaburzeniami psychicznymi, zaburzeniami dermatologicznymi i neurologicznymi, rzadziej nadciśnieniem tętniczym. Osoby poddane działaniu metali ciężkich mają w swoich organizmach więcej porfiryn i wydalają ich nadmiar z moczem. Badanie przeprowadzone na dużej grupie dzieci ujawniło, że nadmierny poziom porfiryn w moczu to jedna z cech towarzyszących autyzmowi.

Badanie dostępne w wybranych Punktach Pobrań - prosimy o wcześniejszy kontakt telefoniczny z lokalnym Działem Obsługi Klienta.

Kup badania online, wykonaj od ręki w Punkcie Pobrań

Wybrane Punkty Pobrań czynne w weekendy

Ponad 700 Punktów Pobrań w całej Polsce

Ponad 3500 badań w ofercie

Wykonujemy ponad 60 mln badań rocznie

Najwyższa jakość i wiarygodność

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.