Panel prenatalny Panorama + panel mikrodelecji - chromosomy 13, 18, 21, chromosomy płci; triploidia; delecja 22q11.2 plus cztery mikrodelecje

Panel Panorama jest badaniem, które - dzięki jednokrotnemu pobraniu krwi od kobiety w ciąży - pozwala na identyfikację ryzyka wystąpienia u dziecka następujących chorób:

• zespół Downa - trisomia 21 - powoduje niepełnosprawność intelektualną, która może mieć postać od łagodnej do ciężkiej;
• zespół Edwardsa - trisomia 18 - powoduje poważne wady serca, mózgu, nerek. Niestety większość dzieci z trisomią 18 umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje u 1 na 3000 porodów;
• zespół Pataua - trisomia 13 - jest przyczyną poważnych niepełnosprawności intelektualnych i wrodzonych deformacji, większość dzieci z tą wadą umiera w ciągu kilku tygodni od urodzenia, występuje z częstością 1:5000 porodów;
• triploidia - występowanie dodatkowego zestawu chromosomów w komórkach, co powoduje wystąpienie poważnych wad płodu. Triploidia jest wadą letalną, większość ciąż kończy się poronieniem, występuje z częstością 1:1000 ciąż;
• zespół Turnera - monosomia X - choroba występująca tylko u dziewczynek, spowodowana całkowitym lub częściowym brakiem jednego z chromosomów X. Większość ciąż z monosomią X kończy się poronieniem, u urodzonych dzieci obserwuje się wady serca, niepełnosprawność intelektualną i niepłodność.
• aneuploidia chromosomów płci - występowanie niewłaściwej liczby chromosomów płci (X lub Y);
• zespół Klinefeltera (XXY) – powoduje trudności w nauce, problemy z płodnością u biologicznych mężczyzn, występuje u 1 na 500 urodzeń;
• zespół potrójnego X (XXX) – może skutkować wyższym wzrostem, trudnościami w nauce i problemami z zachowaniem u dziewczynek, występuje u 1 na 800 urodzeń;
• zespół Jacobsa (XYY) – zwiększa ryzyko trudności z nauką i zachowaniem, zazwyczaj nie towarzyszą mu wady wrodzone, występuje u 1 na 1000 biologicznych mężczyzn.

Panel 5 mikrodelecji - ten wariant testu - umożliwia również wykrycie:

• zespołu DiGeorge’a - delecja 22q11.2 - powoduje wady serca, zaburzenia układu odpornościowego i niepełnosprawność intelektualną, występuje u 1 na 2000 dzieci;
• zespołu Pradera-Willego - charakteryzującego się niskim napięciem mięśniowym, szybkim przyrostem masy ciała i niepełnosprawnością intelektualną, występuje u 1 na 10 000 dzieci;
• zespołu Angelmana - prowadzącego do poważnych niepełnosprawności intelektualnych i zaburzeń ruchowych, występuje u 1 na 12 000 dzieci;
• zespołu delecji 1p36 – powoduje niepełnosprawność intelektualną, wady serca i problemy neurologiczne, Występuje u 1 na 5000 dzieci;
• syndrom Cri-du-chat - prowadzącego do niepełnosprawności intelektualnej, objawiającego się charakterystycznym płaczem (przypominającym miauczenie kota), występuje u 1 na 20 000 dzieci.

Kto i kiedy powinien wykonać panel Panorama?

Panel Panorama zalecany jest każdej kobiecie w ciąży, jako zaawansowane narzędzie do wczesnej oceny ryzyka wystąpienia u dziecka trisomii lub innych wad wrodzonych, spowodowanych nieprawidłowościami genetycznymi. Pozwala to na zaplanowanie koniecznej opieki prenatalnej, w tym niezbędnych interwencji medycznych.

Dodatkowe przygotowanie