- Strona główna
- Katalog badań
- Przedkoncepcyjny test genetyczny > 300 chorób wpływających na zdrowie dziecka i płodność rodziców, metoda NGS
Przedkoncepcyjny test genetyczny > 300 chorób wpływających na zdrowie dziecka i płodność rodziców, metoda NGS
Badanie umożliwia analizę ponad 550 genów związanych z 300 zaburzeniami genetycznymi i jest pomocne w wykryciu nosicielstwa chorób dziedziczonych recesywnie. Badanie przy użyciu metody NGS.
Badanie genetyczne na nosicielstwo zalecane jest przede wszystkim osobom przygotowującym się do ciąży. Wskazane jest, aby to badanie wykonali zarówno przyszły ojciec, jak i przyszła matka.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Jeśli weźmiemy pod uwagę wszystkie znane jednogenowe choroby genetyczne o dziedziczeniu recesywnym, to ich powszechność wydaje się stosunkowo niska, nie budząc szczególnych obaw, z wyjątkiem pewnych konkretnych schorzeń, takich jak talasemia, mukowiscydoza, głuchota czy rdzeniowy zanik mięśni. Według WHO (Światowa Organizacja Zdrowia), ogólna częstość występowania tego rodzaju chorób wynosi >1% u noworodków na całym świecie. Ponadto choroby dziedziczone genetycznie są przyczyną ponad 20% śmiertelności płodów oraz około 18% zachorowalności w dzieciństwie. Ostatnie publikacje pokazują, że ponad połowa przyszłych rodziców jest nosicielami mutacji powodujących chorobę genetyczną dziedziczoną recesywnie, o większym lub mniejszym stopniu ciężkości. Wykorzystany w badaniu panel genów pozwala na równoczesne badanie >550 genów, w tym tych, zalecanych przez American College of Medical Genetics, które są związane z ponad 300 zaburzeniami genetycznymi.
Międzynarodowe badania wykazały, że ponad 5% par ma wysokie ryzyko urodzenia dziecka z wadami genetycznymi, takimi jak:
- zespół autyzmu i inne
- mukowiscydoza (częstość nosicielstwa 1 na 25)
- zespół łamliwego chromosomu X (częstość nosicielstwa 1 na 250)
- choroba Gauchera (częstość nosicielstwa 1 na 200)
- upośledzenie intelektualne
- mukopolisacharydoza (częstość nosicielstwa 1 na 80)
- nie-syndromiczne upośledzenie słuchu (częstość nosicielstwa 1 na 80)
- zespół policystycznych chorób nerek – PKD (częstość nosicielstwa 1 na 70)
- barwnikowe zapalenie siatkówki
- rdzeniowy zanik mięśni -SMA (częstość nosicielstwa 1 na 50
- talasemia (częstość nosicielstwa 1 na 12)
W CENIE BADANIA DWIE KONSULTACJE GENETYCZNE
Jest to możliwość, by nie tylko wykonać badanie genetyczne, ale także skorzystać z profesjonalnej konsultacji genetycznej bez dodatkowych kosztów.
Po złożeniu zamówienia na badanie:
Umówienie dogodnego terminu konsultacji z lekarzem genetykiem - Po wykupieniu badania w celu umówienia terminu konsultacji prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta, pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl.
Konsultacja z lekarzem genetykiem – otrzymanie skierowania na badania
Pobranie próbki krwi - Ze skierowaniem Pacjent udaje się do wybranego Punktu Pobrań na terenie całego kraju w celu pobrania materiału do badania.
Analiza próbki
Wynik badania - Po uzyskaniu wyniku prosimy o kontakt z naszym Działem Obsługi Klienta pod nr tel. 513 017 761 lub przesłanie wiadomości na adres e-mail: konsultacjegenetyczne@alab.com.pl, w celu umówienia terminu drugiej konsultacji.
Konsultacja wyniku z lekarzem genetykiem – omówienie wyniku i wydanie zaleceń po konsultacji
Konsultacje online w formie telefonicznej lub wideo z lekarzem genetykiem klinicznym dostępne są na terenie całej Polski.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Uzyskane w wyniku konsultacji genetycznej skierowanie na badanie jest konieczne do jego wykonania.
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty do pobrania: