Rak piersi, jajnika i prostaty analiza genów BRCA1 i BRCA2 (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS

Badanie NGS staje się standardem w ocenie predyspozycji do nowotworów zależnych od mutacji w genie BRCA i pozwala na identyfikacje wszystkich mutacji występujących w genach BRCA1 i BRCA2.

Wykrycie nosicielstwa mutacji pozwala na odpowiednio szybkie wdrożenie badań profilaktycznych. Wykrycie mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 ma również przełożenie na procedury terapeutyczne jakie powinny zostać wdrożone w przypadku leczenia raka piersi i jajnika.

Zakres analizy: cała sekwencja kodująca genów BRCA1 i BRCA2. Dzięki temu wykrywane jest pełne spektrum mutacji, również bardzo rzadkie mutacje niebadane testami przesiewowymi.

Większość dostępnych badań pozwala jedynie na wykrycie kilku najczęstszych mutacji. Niemniej jednak, ograniczenie analizy jedynie do tych najpopularniejszych zmian nie jest wystarczające, gdyż mutacje mogą pojawić się w różnych regionach genu. Analiza zarówno genu BRCA1, jak i BRCA2, umożliwia pełne zdiagnozowanie wszystkich istniejących mutacji w tych badanych genach.

Główne zalecenia profilaktyczne w grupie wysokiego ryzyka:

• regularna comiesięczna obserwacja piersi,
• comiesięczne samobadanie piersi metodą palpacyjną,
• co 6 miesięcy badanie piersi przez lekarza ginekologa,
• poniżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania rezonansem magnetycznym. W przypadku niejednoznacznego wyniku zaleca się wykonanie badania obrazowego (mammografii),
• powyżej 30. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badań obrazowych (mammografii) na przemian z rezonansem magnetycznym oraz co 12 miesięcy wykonanie USG piersi jako badania uzupełniającego,
• od 35. roku życia co 6 miesięcy wykonanie badania ginekologicznego z badaniem USG dopochwowym i oznaczenie markera CA 125 we krwi (najlepiej wykonać badanie między 5 a 10 dniem cyklu miesiączkowego),
• co 12 miesięcy badanie ginekologiczne,
• co 3 lata wykonanie badania cytologicznego.

Kto powinien wykonać analizę całej sekwencji kodującej genów BRCA1 i BRCA2?

Badania są szczególnie wskazane u osób, u których:

• w rodzinie stwierdzono dziedzicznego raka piersi lub jajnika,
• w rodzinie których rak piersi występował przed 50 rokiem życia,
• oraz u każdej kobiety chorej na raka piersi lub jajnika.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetyka.czlowieka@alab.com.pl

Dodatkowe przygotowanie