Rak żołądka i jelita grubego analiza 20 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS

Szeroki panel badań przesiewowych pozwalający w krótkim czasie ocenić indywidualne ryzyko rozwoju raka żołądka oraz raka jelita grubego. 
Wynik badania zmian w obrębie 20 genów przy użyciu metody NGS (Sekwencjonowanie Nowej Generacji) jest ważną informacją umożliwiającą podjęcie odpowiednich działań prowadzących do zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.
Badanie pozwala na określenie zmian w genach związanych ze zwiększoną predyspozycją genetyczną zachorowania na:
Raka żołądka, który jest piątym najczęstszym nowotworem na świecie i trzecią najczęstszą przyczyną śmierci z powodu wszystkich nowotworów. Około 10% nowotworów złośliwych żołądka jest związana z występowaniem rodzinnym. 

Raka jelita grubego będącego jednym z najczęściej występujących nowotworów złośliwych. W Polsce rocznie zapada na niego około 18 tys. osób. W przypadku raka jelita grubego około 20% zachorowań ma podłoże dziedziczne.

Jakie geny badamy:
Zastosowanie panelu wielogenowego zwiększa szansę na identyfikację wariantu odpowiadającego za wystąpienie zwiększonej predyspozycji do nowotworu u badanej osoby. 
Wśród genów, których zmiany związane są z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka żołądka i raka jelita grubego, a które znajdują się w badanym panelu są m.in.:
APC, BMPR1A, CDH1, CHECK2, EPCAM, GREM1, MLH1, MSH2, MSH6, MUTYH, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, SDHB, SDHC, SDHD, SMAD4, STK11, TP53
W naszym panelu analizowane są zmiany związane z wysoką predyspozycją do zachorowania na zespół Lyncha, czyli dziedzicznego raka jelita grubego niezwiązanego z polipowatością, rodzinną polipowatość gruczolakowatą oraz inne, rzadziej występujące zespoły predyspozycji do nowotworu jelita grubego. Panel diagnostyczny zawiera geny zgodnie z wytycznymi NCCN (ang.: National Comprehensive Cancer Network) i zgodne z wymogami Narodowego Programu Zwalczania Chorób Nowotworowych.   
Dla raka żołądka badane są mutacje m.in.: w genie CDH1 wykrywane w około 30% rodzin z dziedzicznym rozlanym rakiem żołądka.

Kto powinien wykonać badanie? 

To badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która chce sprawdzić swoje predyspozycje genetyczne do zachorowania na nowotwór, a w szczególności: 
•    u osoby, która ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka żołądka lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na ten nowotwór szczególnie, jeśli co najmniej jedno zachorowanie nastąpiło przed 50 rokiem życia
•    jeśli w rodzinie występowały przypadki zachorowania na raka piersi typu zrazikowego (nawet jeśli nikt nie chorował na raka żołądka)
•    w rodzinie występowały przypadki zachorowań na raka jelita grubego lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na raka jelita grubego 
•    w rodzinie stwierdzono przypadki polipowatości jelit lub chorób zapalnych jelit
•    u osób zgłaszających objawy sugerujące rodzinną polipowatość jelit lub inne choroby jelita grubego
•    u osób, z nieprawidłowymi wynikami kolonoskopii lub obecnością krwi utajonej w kale
•    u osób podejrzewanych o zespół FAP, zespół Lyncha lub inne choroby, związane z podwyższonym ryzykiem zachorowania na raka jelita grubego
•    u osób ze zdiagnozowanym rakiem żołądka/jelita grubego - jeśli chorowaliśmy bądź obecnie chorujemy na raka żołądka/jelita grubego, dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne 

Dlaczego warto wykonać to badanie?

•    Dowiemy się o naszym ryzyku zachorowania na raka żołądka/jelita grubego – otrzymany wynik udzieli nam informacji, czy w badanych genach znajdują się zmiany, które zwiększają prawdopodobieństwo wystąpienia u nas choroby.
•    Stwierdzenie obecności zmian w badanych genach to informacja o naszej wyższej podatności na zachorowanie. Nie oznacza to, że zachorujemy, ale daje nam wiedzę i możliwości podjęcia właściwych działań profilaktycznych, których głównym celem jest zmniejszenie tego ryzyka lub jak najwcześniejsze wykrycie choroby, co w przypadku nowotworów jest niezwykle istotne. 
•    W przypadku, gdy badanie potwierdzi występowanie zmian genetycznych, które związane są z ryzykiem zachorowania na raka, jest to informacja dla naszych krewnych, którzy będą mogli również wykonać badania i poznać swoje indywidualne ryzyko zachorowania. 

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania

Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym:genetykaczlowieka@alab.com.pl
 

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody