Rak piersi i jajnika analiza 27 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS

Zakres analizy: geny ATM, BARD1, BRCA1, BRCA2, BRIP1, CDH1, CHEK2, DICER1, EPCAM, HOXB13, MLH1, MRE11, MSH2, MSH6, MUTYH, NBN, PALB2, PMS2, POLD1, POLE, PTEN, RAD50, RAD51C, RAD51D, SMARCA4, STK11, TP53

• Rak piersi – stanowi około 25% wszystkich nowotworów złośliwych u kobiet. Co roku w Polsce diagnozuje się kilkanaście tysięcy nowych przypadków tej choroby, a najwięcej przypadków stwierdza się u kobiet między 50 a 69 rokiem życia.
• Rak jajnika – co roku na całym świecie umiera z jego powodu ponad 110 000 kobiet. Przeważająca większość przypadków nowotworów jajnika to guzy sporadyczne, natomiast około 10% z nich ma podłoże genetyczne.

W badaniu analizowane są m.in.:

Geny BRCA1 i BRCA2 – zmiany w tych genach są związane z predyspozycją do nowotworów, zwłaszcza raka piersi i jajnika, prostaty.

Gen PTEN – mutacje w tym genie powiązane są z nowotworami m.in.: pęcherza moczowego, tarczycy, macicy, prostaty czy w piersi.

Gen TP53 - odgrywa istotną rolę w kontrolowaniu wzrostu komórek i naprawie DNA. Mutacje w genie TP53 mogą predysponować do różnych rodzajów nowotworów np.: piersi, trzustki, żołądka.

Kto powinien wykonać analizę 27 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka piersi i jajnika?

Badanie jest przeznaczone dla każdej osoby, która: 

• ma w rodzinie przypadki zachorowań na raka piersi/jajnika lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do zachorowania na raka piersi/jajnika
• ma lub miała zdiagnozowany nowotwór piersi/jajnika - dzięki badaniom genetycznym otrzymamy informację czy do jego wystąpienia przyczyniły się predyspozycje genetyczne

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie