Rak nerki analiza 13 genów ((badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS

Zakres analizy: geny ΒΑP1, EPCAM, MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, TP53, PTEN, VHL, SDHB, SDHC, SDHD, SDHAF2

Nowotwory nerek stanowią około 3,5% wszystkich nowotworów złośliwych u dorosłych. Wyróżnia się wśród nich kilka podtypów o różnym obrazie klinicznym, a także wrażliwości na leczenie. Ten nowotwór najczęściej rozwija się między 50 a 70 rokiem życia, jednak może on rozwinąć się u małych dzieci. Szacuje się, że u około 5% przypadków występuje podłoże rodzinne i wtedy choroba rozwija się zazwyczaj w młodszym wieku. Jednym z przykładów choroby dziedzicznej, w której rozwija się rak nerki, jest choroba von Hippla-Lindaua (VHL). Oprócz raka nerki, ta choroba wiąże się także z rozwojem naczyniaków układu nerwowego, nowotworów nadnerczy oraz naczyniaków siatkówki.

W badaniu analizowane są m.in.:

Gen VHL - zmiany w obrębie tego genu związane są z większym ryzykiem rozwoju raka nerki (zespół von Hippla-Lindaua), a także  powodują wzrost ryzyka zachorowania na raka nadnerczy oraz ośrodkowego układu nerwowego.

Gen PTEN - mutacje w tym genie powiązane są z nowotworami m.in. pęcherza moczowego, tarczycy, macicy, prostaty czy w piersi.

Kto powinien wykonać analizę 13 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na raka nerki?

Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:

• w rodzinie stwierdzono przypadki raka nerki,
• w rodzinie potwierdzono występowanie mutacji, która zwiększa ryzyko zachorowania na ten typ nowotworu,
• zdiagnozowano raka nerki - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do jego rozwoju przyczyniły się predyspozycje genetyczne.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie