Guz chromochłonny, pheochromocytoma, analiza 6 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS

Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 6 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na dziedzicznego guza chromochłonnego (paraganglioma/pheochromocytoma). Badanie przy użyciu metody NGS.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Zakres analizy: geny RET, SDHAF2, SDHB, SDHC, SDHD, VHL

Guz chromochłonny (pheochromocytoma) to rzadki, najczęściej niezłośliwy guz, który występuje przede wszystkim w nadnerczach lub ich sąsiedztwie. Nadnercza to narządy produkujące hormony, takie jak adrenalina i noradrenalina, które wpływają na przyspieszenie czynności serca i wzrost ciśnienia tętniczego w odpowiedzi na stres. Nieleczony guz chromochłonny może prowadzić do poważnych powikłań, takich jak zawał serca czy udar krwotoczny mózgu. Dlatego ważne jest, aby wykryć go na jak najwcześniejszym etapie.

W badaniu analizowane są m.in.:

Gen RET - jest związany z dziedzicznym rakiem tarczycy i guzami chromochłonnymi.

Geny SDHB, SDHC i SDHD - mutacje w tych genach mogą prowadzić do dziedzicznych guzów chromochłonnych.

Gen VHL - jest związany z dziedzicznym rakiem nerki oraz guzami chromochłonnymi.

Kto powinien wykonać analizę 6 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na dziedzicznego guza chromochłonnego?

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

u których w rodzinie występują przypadki dziedzicznych guzów chromochłonnych,
u których występuje podejrzenie guza chromochłonnego: (na przykład ze względu na objawy takie jak nadciśnienie tętnicze, zaburzenia rytmu serca, bóle głowy) – zalecana konsultacja z lekarzem w kierunku wykonania badań genetycznych,
z chorobami genetycznymi zwiększającymi ryzyko, do których należą m.in.: zespół MEN2, choroba von Hippel-Lindaua, neurofibromatoza 1.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.