- Strona główna
- Katalog badań
- Rodzinna polipowatość gruczolakowata analiza 8 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS
Rodzinna polipowatość gruczolakowata analiza 8 genów (badanie przesiewowe w kierunku predyspozycji), metoda NGS
Panel badań przesiewowych obejmuje analizę 8 genów, w których zmiany związane są ze zwiększoną predyspozycją genetyczną do zachorowania na rodzinną polipowatość gruczolakowatą (ang. familial adenomatous polyposis, FAP). Badanie przy użyciu metody NGS.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: geny APC, MUTYH, ΒΜPR1A, POLE, POLD1, NTHL1, SMAD4, STK11
Dziedziczny zespół rodzinnej polipowatości gruczolakowatej – to genetycznie uwarunkowany zespół predyspozycji do zachorowania na nowotwory, głównie jelita grubego. W przypadku FAP towarzyszą mu objawy pozajelitowe, a ryzyko ich pojawienia się rośnie wraz z wiekiem. Wśród objawów należy wymienić m.in.: wrodzony przerost barwnikowy siatkówki, guzy epidermoidalne, kostniaki żuchwy, polipy zlokalizowane w wyższych odcinkach przewodu pokarmowego (dno żołądka oraz dwunastnicy) czy zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów np.: tarczycy, żołądka, dwunastnicy, mózgu oraz wątrobiaka zarodkowego.
W badaniu analizowane są m.in.:
Gen APC – odpowiedzialny jest za około 80% przypadków FAP. Zmiany w tym genie występują w wielu przypadkach polipowatości jelita grubego, gdzie wywiad rodzinny jest negatywny.
Gen MUTYH – związany z występowania polipów jelita grubego, przy czym liczba polipów jest mniejsza niż w klasycznym FAP, z ryzykiem transformacji nowotworowej do raka jelita grubego wynoszącym około 80%. Obecność mutacji w genie MUTYH zwiększa ponad 90-krotnie ryzyko wystąpienie raka jelita grubego, a dodatkowo zwiększone jest ryzyko raka endometrium.
Kto powinien wykonać analizę 8 genów w kierunku predyspozycji do zachorowania na rodzinną polipowatość gruczolakowatą (FAP)?
Badanie jest zalecane w przypadku osób, u których:
- w rodzinie występują przypadki zachorowań na rodzinną polipowatości gruczolakowatą lub u kogoś z rodziny stwierdzono predyspozycje do FAP,
- zdiagnozowano rodzinną polipowatości gruczolakowatej - dzięki badaniom genetycznym możemy sprawdzić czy do rozwoju choroby przyczyniły się predyspozycje genetyczne.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania.