- Strona główna
- Katalog badań
- Rak piersi i jajnika - badanie 2 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie PALB2, metodą sekwencjonowania Sangera
Rak piersi i jajnika - badanie 2 najczęstszych mutacji w populacji polskiej w genie PALB2, metodą sekwencjonowania Sangera
Badanie przesiewowe obejmuje wykrywanie dwóch najczęstszych mutacji występujących w populacji polskiej w genie PALB2. Zmiany w tym genie wiążą się z dziedziczną predyspozycją do rozwoju, między innymi, raka piersi i jajnika.
Oczekiwanie na wynik
28 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: zmiany c.509_510 delGA oraz c.172_175 delTTGT w genie PALB2
Gen PALB2 odgrywa kluczową rolę w naprawie uszkodzeń DNA. Występowanie mutacji w genie PALB2 powoduje zaburzenie w procesie naprawy DNA co niesie za sobą zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów piersi, w tym również u mężczyzn, raka jajnika czy trzustki.
Badanie zmian w genie PALB2 jest pomocne w ocenie genetycznej predyspozycji do raka piersi i jajnika czy trzustki. U nosicielek zmian w genie PALB2 ryzyko wystąpienia nowotworu piersi wzrasta o 35% i o 65% w przypadku gdy w rodzinie wystąpił już nowotwór. Pacjentki z mutacją w genie PALB2 powinny zostać objęte profilaktyką przeciwnowotworową.
Kto powinien wykonać badanie 2 najczęstszych mutacji w genie PALB2?
Badanie jest zalecane w przypadku osób:
- z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: choroba nowotworowa przed 50 rokiem życia, pojawiające się w rodzinie nowotwory jajnika/piersi, przypadki raka jajnika, jajowodu i otrzewnej, rak piersi i prostaty u mężczyzny,
- przyjmujących zastępczą terapię hormonalną lub antykoncepcje.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultacje z specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Wszystkie niezbędne dokumenty są dostępne do pobrania w miejscu: Formularze dla pacjenta.