Rak jelita grubego, płuc, piersi, jajnika - badanie mutacji c.3020insC w obrębie genu NOD2, metodą sekwencjonowania Sangera

Zakres analizy: mutacja 3020insC w genie NOD2

Badana zmiana 3020insC w genie NOD2 związana jest ze zwiększoną predyspozycją do wystąpienia wielu chorób nowotworowych. Mutacja ta u osób powyżej 60 roku życia zwiększa ponad dwukrotnie ryzyko raka jelita grubego i występuje w około 15% przypadków tego nowotworu. Podnosi ryzyko raka płuc (ok. 12% przypadków) oraz około dwukrotnie ryzyko raka jajnika (ok. 11% przypadków). Wśród około 25% pacjentów z chorobą Leśniowskiego-Crohna stwierdzono obecność tej mutacji, a sama zmiana podnosi ryzyko rozwoju choroby Leśniowskiego-Crohna kilkunastokrotnie. Wynik badania jest ważną informacją umożliwiającą podjęcie odpowiednich działań prowadzących do zmniejszenie ryzyka zachorowania lub wykrycia choroby na jej wczesnym etapie.

Kto powinien wykonać badanie mutacji c.3020insC w obrębie genu NOD2?

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z rodzinną historią chorób nowotworowych np.: w rodzinie występowały przypadki raka piersi, jajnika, jelita grubego czy płuca,
• z chorobą nowotworową - w celu zbadania, czy mutacja genu NOD2 mogła wpłynąć na rozwój zdiagnozowanej choroby nowotworowej,
• u których w najbliższej rodzinie wykryto tę mutacje.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie