- Strona główna
- Katalog badań
- Niepłodność męska - AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (dele2,3, delF508)
Niepłodność męska - AZF (zgodnie z wytycznymi dotyczącymi najlepszych praktyk wg EMQN), CFTR (dele2,3, delF508)
Pakiet obejmuje badania genetyczne zalecane w procesie diagnozy przyczyn niepłodności męskiej:
- AZF – badanie w kierunku mikrodelecji regionu AZF
- CFTR – badanie wybranych mutacji w genie CFTR
Badanie jest szczególnie zalecane mężczyznom z azoospermią (całkowity brak plemników w ejakulacie), przed planowanym zabiegiem in vitro metodą ISCI z użyciem własnego nasienia.
Oczekiwanie na wynik
28 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: region AZF chromosomu Y oraz wybrane mutacje w genie CFTR: F508del, CFTRdel2,3.
Delecję w obszarze AZF (Azoospermia Factor) - brak jednego z genów zlokalizowanych/mutacje w obszarze AZF chromosomu Y, które są związane z procesem spermatogenezy (czyli produkcją plemników), powodują obniżenie jakości nasienia prowadząc do oligospermii, lub nawet azoospermii (brak plemników w nasieniu).
Mutacje genu CFTR są odpowiedzialne za mukowiscydozę oraz niektóre formy niepłodności męskiej np. obustronny brak lub niedrożność przewodów nasiennych albo niedrożność dróg wyprowadzających plemniki.
Zgodnie z zaleceniami Polskiego Towarzystw Medycyny Rozrodu i Embriologii, wykonanie tych badań zalecane jest w procesie diagnostyki przyczyny niepłodności męskiej.
Wykonanie badania powinni rozważyć mężczyźni:
- ze stwierdzonym brakiem plemników w ejakulacie (azoospermią) lub obniżoną liczbą plemników (oligozoospermią)
- ze stwierdzoną niedrożnością nasieniowodów lub wrodzoną obustronną aplazją (brakiem) nasieniowodów
- przygotowujący się do zabiegu wspomaganego rozrodu i/lub biopsji jądra, jako element diagnostyki w kierunku genetycznej przyczyny niepłodności męskiej
- u których w rodzinie występowały przypadki mukowiscydozy
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.