- Strona główna
- Katalog badań
- Mukowiscydoza - badanie najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji oraz rzadszych wariantów w eksonie 8, 11, 12 genu CFTR metodą sekwencjonowania Sangera
Mukowiscydoza - badanie najczęściej występujących w populacji polskiej mutacji oraz rzadszych wariantów w eksonie 8, 11, 12 genu CFTR metodą sekwencjonowania Sangera
Świadomość posiadania mutacji w genie CFTR, występujących bez objawów chorobowych (nosicielstwo) pozwala podjąć decyzję o posiadaniu potomstwa, oraz pomóc w diagnostyce choroby przed oraz pourodzeniowej.
Oczekiwanie na wynik
28 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
W przypadku dziecka u którego istnieje podejrzenie mukowiscydozy (nieprawidłowy wynik immunoreaktywnej trypsyny) oraz u przyszłych rodziców w celu określenia ewentualnego nosicielstwa mutacji w genie CFTR i określenia prawdopodobieństwa wydania na świat potomstwa chorego na mukowiscydozę. Badanie wykonać powinni również krewni dziecka chorego na mukowiscydozę.
Jeżeli nie jesteś pewien, czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym : genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.