Mukowiscydoza - analiza delecji/duplikacji w genie CFTR, metoda MLPA

Badanie wykonuje się w celu wykrycia dużych zmian, delecji lub duplikacji w genie CFTR, które są związane z dziedziczną predyspozycję do m.in.: mukowiscydozy. Badanie wykonywane metodą MLPA.

Oczekiwanie na wynik

22 dni robocze

Materiał

Krew

Przygotowanie

przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
szczegółowo o przygotowaniu -

Dowiedz się więcej

Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.

Kompleksową analizę materiału genetycznego najlepiej wykonać za pomocą metody sekwencjonowania nowej generacji - NGS. Jednak w przypadku, nie wykrycia zmian podczas tej analizy, warto również rozważyć wykonanie badania MLPA.

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.