- Strona główna
- Katalog badań
- Mukowiscydoza analiza genu CFTR, metoda NGS
Mukowiscydoza analiza genu CFTR, metoda NGS
Badanie umożliwia analizę wszystkich eksonów – całej sekwencji kodującej genu CFTR przy użyciu metody sekwencjonowania nowej generacji (NGS). Badanie jest przydatne w diagnostyce mukowiscydozy - CF (ang. Cystic fibrosis), ale również innych nieklasycznych postaci CF takich jak np.: przewlekła choroba oskrzelowo-płucna, polipy nosa, zapalenia zatok, zespoły wątrobowe, zapalenia trzustki czy wrodzonego obustronnego lub jednostronnego braku nasieniowodów (CBAVD).
Oczekiwanie na wynik
20 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.
Jeśli w trakcie badania nie zidentyfikowano mutacji, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozważyć możliwość poszerzenia zakresu badanych mutacji np.: poprzez analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA.
Badanie jest zalecane w przypadku osób:
- z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
- mających w rodzinie przypadki mukowiscydozy albo w rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
- w celu ustalenia genetycznego podłoża niepłodności
- z podejrzeniem wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
- u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
- chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.