Homocysteina metoda HPLC

Homocysteina met. HPLC – więcej informacji o badaniu

Badanie homocysteiny metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC, ang. high-performance liquid chromatography) służy precyzyjnemu oznaczeniu stężenia homocysteiny całkowitej we krwi. Homocysteina (Hcy) to aminokwas zawierający grupę tiolową, który powstaje w organizmie w wyniku demetylacji metioniny. W warunkach fizjologicznych aminokwas ten jest wytwarzany w niewielkich ilościach, a jego nadmiar jest usuwany przez nerki. W przypadku zaburzeń metabolicznych homocysteina gromadzi się w organizmie i jest wydzielana do krwi.

W przemiany homocysteiny zaangażowane są witaminy B6, B12 oraz kwas foliowy. Ich niedobory mogą prowadzić do podwyższenia poziomu tego aminokwasu. Homocysteina krąży we krwi głównie w postaci związanej z białkami osocza. Badanie metodą wysokosprawnej chromatografii cieczowej (HPLC) jest cenione za swoją dokładność, co jest szczególnie ważne ze względu na niestabilność homocysteiny. Podwyższone stężenie homocysteiny jest uznawane za czynnik aterogenny, co oznacza, że sprzyja rozwojowi zmian miażdżycowych w naczyniach tętniczych, zwiększając ryzyko zawału mięśnia sercowego, udaru mózgu oraz zakrzepicy.

Homocysteina met. HPLC – kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Badanie poziomu homocysteiny jest szczególnie wskazane w następujących sytuacjach:

• Podejrzenie niedoboru kwasu foliowego, witaminy B12 i witaminy B6 - stężenie homocysteiny może być podwyższone, zanim stężenie tych witamin we krwi będzie obniżone.
• Choroby sercowo-naczyniowe - u pacjentów po incydencie sercowo-naczyniowym (np. zawał mięśnia sercowego, udar mózgu), zwłaszcza gdy nie zidentyfikowano innych typowych czynników ryzyka.
• Historia chorób układu krążenia w rodzinie - jako dodatkowy wskaźnik ryzyka.
• Wiek poniżej 40 lat po incydencie sercowo-naczyniowym - w celu wstępnej diagnostyki wrodzonych zaburzeń przemiany homocysteiny.
• Przewlekła niewydolność nerek - homocysteina jest metabolizowana i wydalana przez nerki, a ich niewydolność upośledza ten proces.
• Podejrzenie homocystynurii - rzadkiego, genetycznie uwarunkowanego zaburzenia metabolicznego.
• Niedoczynność tarczycy - może spowalniać metabolizm homocysteiny.
• Choroby autoimmunologiczne - takie jak toczeń rumieniowaty układowy, reumatoidalne zapalenie stawów czy twardzina układowa.
• Schorzenia wątroby.
• Osoby w podeszłym wieku i niedożywione - ze względu na zwiększone ryzyko niedoborów witaminowych.

Homocysteina met. HPLC – normy

Normy stężenia homocysteiny mogą różnić się w zależności od laboratorium i zastosowanej metody badawczej, dlatego zawsze należy odnosić się do zakresów referencyjnych podanych na wyniku badania. Ogólnie przyjmuje się, że optymalne stężenie homocysteiny u dorosłych powinno wynosić poniżej 15 µmol/L, przy czym niższe wartości są często uznawane za bardziej korzystne dla zdrowia. Wartości powyżej tej granicy są określane jako hiperhomocysteinemia.

Nie ma specyficznych, powszechnie przyjętych odrębnych norm dla dzieci czy kobiet w ciąży, jednak wysokie stężenia homocysteiny w ciąży są związane ze zwiększonym ryzykiem powikłań. Interpretacja wyników powinna zawsze odbywać się w kontekście klinicznym pacjenta i pod nadzorem lekarza.

Homocysteina met. HPLC – możliwe przyczyny odchyleń od normy

Podwyższone stężenie homocysteiny we krwi, czyli hiperhomocysteinemia, może mieć wiele przyczyn i wiąże się z szeregiem negatywnych konsekwencji zdrowotnych.

Główne przyczyny podwyższonego stężenia homocysteiny (hiperhomocysteinemii):

• Niedobory witaminowe - najczęstsza przyczyna (około dwie trzecie przypadków) to niedobór kwasu foliowego, witaminy B12 i/lub witaminy B6.
• Czynniki genetyczne - mutacje i polimorfizmy genów kodujących enzymy biorące udział w metabolizmie homocysteiny (np. MTHFR, syntaza β-cystationowa). Bardzo wysokie stężenia obserwuje się w rzadkim, genetycznym zaburzeniu zwanym homocystynurią, które może prowadzić do niedorozwoju umysłowego, wczesnej miażdżycy oraz chorób zakrzepowo-zatorowych.
• Choroby nerek - przewlekła niewydolność nerek, nefropatie, które upośledzają wydalanie homocysteiny z moczem.
• Niedoczynność tarczycy - spowalnia metabolizm homocysteiny.
• Choroby przewodu pokarmowego - zaburzenia wchłaniania (np. choroba Addisona-Biermera, stany po resekcji jelita lub żołądka, choroby zapalne jelit), które mogą prowadzić do niedoborów witamin z grupy B.
• Choroby autoimmunologiczne - takie jak toczeń rumieniowaty układowy czy reumatoidalne zapalenie stawów.
• Choroby nowotworowe - w tym niektóre rodzaje białaczek.
• Cukrzyca i łuszczyca.
• Przyjmowanie niektórych leków - antagoniści kwasu foliowego (np. metotreksat).
• Czynniki stylu życia - nadmierne spożycie alkoholu i kawy, palenie tytoniu, mała aktywność fizyczna.
• Wiek - wzrost stężenia homocysteiny jest często obserwowany u osób w podeszłym wieku ze względu na upośledzone wchłanianie witaminy B12 i zmniejszoną aktywność enzymów.

Konsekwencje podwyższonego stężenia homocysteiny:

• Choroby układu sercowo-naczyniowego - zwiększone ryzyko miażdżycy, choroby wieńcowej, zawału serca, udaru mózgu, nadciśnienia tętniczego, zakrzepicy żył głębokich.
• Powikłania ciąży - zwiększone ryzyko stanu przedrzucawkowego, powtarzających się poronień, porodu przedwczesnego, niskiej wagi urodzeniowej dziecka, przedwczesnego oddzielenia bądź zawału łożyska.
• Wady wrodzone u dziecka - hiperhomocysteinemia u matki może być związana z wadami cewy nerwowej, rozszczepem wargi i podniebienia oraz stopą końsko-szpotawą u dziecka.
• Choroby neurodegeneracyjne - silny, niezależny czynnik ryzyka rozwoju różnych form demencji, w tym choroby Alzheimera.

Homocysteina met. HPLC – przygotowanie do badania

Badanie poziomu homocysteiny wymaga zazwyczaj specjalnego przygotowania. Zaleca się, aby pacjent był na czczo przez 8-12 godzin przed pobraniem krwi. W tym czasie dozwolone jest picie wyłącznie samej wody.

Ważne: Badanie wymaga użycia specjalnej probówki. Z tego powodu przed wizytą skontaktuj się z wybranym Punktem Pobrań ALAB laboratoria, aby upewnić się, że dysponują odpowiednim sprzętem i mogą wykonać to badanie w wybranej lokalizacji.

Homocysteina met. HPLC – co może wpłynąć na wynik?

Na ostateczny wynik badania stężenia homocysteiny we krwi wpływa szereg czynników, takich, jak:

• Niedobory żywieniowe - niska podaż witamin B6, B12 i kwasu foliowego w diecie.
• Stosowane leki - niektóre farmaceutyki, np. metotreksat, mogą zaburzać metabolizm homocysteiny.
• Używki - nadmierne spożycie alkoholu i kawy, a także palenie tytoniu, mogą podwyższać poziom homocysteiny.
• Aktywność fizyczna - niska aktywność fizyczna sprzyja podwyższonym poziomom.
• Wiek i płeć - u osób starszych i mężczyzn często obserwuje się nieco wyższe poziomy homocysteiny.
• Inne schorzenia - niewydolność nerek, niedoczynność tarczycy, choroby autoimmunologiczne, nowotwory, cukrzyca – wszystkie te stany mogą wpływać na metabolizm homocysteiny.
• Czynniki genetyczne - wrodzone mutacje genów odpowiedzialnych za przemiany homocysteiny.
• Stabilność próbki - homocysteina jest parametrem niestabilnym, co oznacza, że prawidłowy pobór, przechowywanie i transport próbki są kluczowe dla uzyskania wiarygodnego wyniku. Metoda HPLC zapewnia wysoką dokładność pomiaru, minimalizując wpływ na wynik.

Dodatkowe przygotowanie