Homocysteina metoda HPLC

Homocysteina (HCY) jest aminokwasem zawierającym grupę tiolową, powstającym w wyniku wewnątrzkomórkowej demetylacji metioniny. Homocysteina we krwi krąży przeważnie w postaci utlenionej, związanej z białkami osocza, chociaż obecne są również mniejsze ilości homocysteiny zredukowanej oraz dwusiarczku homocystyny. Homocysteina całkowita stanowi sumę wszystkich postaci homocysteiny obecnych w surowicy lub osoczu (w postaci wolnej oraz związanej z białkami).

Homocysteina jest aminokwasem niewystępującym w pokarmach, powstaje w procesie demetylacji metioniny. W komórkach zdrowych osób aminokwas ten wytwarzany jest w niewielkich ilościach. Nadmiar w prawidłowych warunkach jest usuwany wraz z moczem przez nerki. W przypadku zaburzenia szlaków metabolicznych metioniny i cysteiny homocysteina gromadzi się i jest wydzielana do krwi.

W przemiany homocysteiny w organizmie zaangażowane są witaminy B6, B12 oraz kwas foliowy. Dlatego niedobory tych witamin mogą powodować podwyższenie poziomu homocystetiny.

Wykazano związek podwyższonego stężenia homocysteiny z takimi zdarzeniami sercowo-naczyniowymi jak: zawał serca, udar mózgu, postęp choroby niedokrwiennej serca. W przypadkach rozpoznanej choroby wieńcowej serca wykazano, że może być ona silnym niezależnym markerem ryzyka zgonu w następstwie choroby wieńcowej. Badanie homocysteiny powinno być wykonywane również przy podejrzeniu niedoboru kwasu foliowego witaminy B12 i witaminy B6 (stężenie homocysteiny może być podwyższone jeszcze zanim stężenie tych witamin we krwi będzie obniżone).

Zaburzony metabolizm homocysteiny prowadzi do hiperhomocysteinemii (zwiększonego stężenia homocysteiny w osoczu lub surowicy) lub homocystynurii (wysokie stężenia w osoczu prowadzą do wydalania homocysteiny z moczem). W populacji ogólnej większość (dwie trzecie) przypadków podwyższonego stężenia homocysteiny spowodowana jest niedoborem kwasu foliowego, witaminy B6 oraz witaminy B12. Bardzo wysokie stężenia całkowitej homocysteiny występują u osób z homocystynurią - rzadkim, genetycznie uwarunkowanym zaburzeniem czynności enzymów biorących udział w metabolizmie homocysteiny. U pacjentów z homocystynurią występuje niedorozwój umysłowy, wczesna arterioskleroza oraz tętnicza i żylna choroba zakrzepowo-zatorowa.

Powodem zwiększenia stężenia tego aminokwasu mogą być mutacje i polimorfizmy genów (np. MTHFR) i inne choroby: np. niektóre nefropatie i niewydolność nerek, choroby nowotworowe, leukemia, łuszczyca, choroby autoimmunologiczne, cukrzyca i niedoczynność tarczycy. Czynnikami, które sprzyjają podwyższonym poziomom homocysteiny, są także mała aktywność fizyczna, nadmierne spożycie alkoholu i kawy oraz palenie tytoniu.

Zwiększone stężenie homocysteiny może sprzyjać rozwojowi miażdżycy naczyń, zmian zakrzepowych i nadciśnienia tętniczego. Jest niezależnym czynnikiem ryzyka zachorowania na chorobę wieńcową, udar mózgu oraz zakrzepicę żył głębokich. W badaniach stwierdzono również, że podwyższone stężenie homocysteiny jest silnym, niezależnym czynnikiem ryzyka rozwoju różnych form demencji, włącznie z chorobą Alzheimera.

Zwiększone stężenie HCY związane jest z podwyższonym ryzykiem wystąpienia powikłań ciąży (stan przedrzucawkowy, powtarzające się poronienia, poród przedwczesny, niska waga urodzeniowa dziecka oraz przedwczesne oddzielenie bądź zawał łożyska). Hiperhomocysteinemia u matki jest związana z wadami wrodzonymi u dziecka: wady cewy nerwowej, rozszczep wargi i podniebienia, stopa końsko-szpotawa.

Homocysteina met. HPLC - kto i kiedy powinien wykonać badanie?

Badanie homocysteiny jest wykonywane przy podejrzeniu niedoboru kwasu foliowego (świadczy o czynnościowym niedoborze folianów), witaminy B12 i witaminy B6 (stężenie homocysteiny może być podwyższone jeszcze zanim stężenie tych witamin we krwi będzie obniżone).

Powinny je wykonać osoby: z niewydolnością nerek, cierpiące na choroby sercowo-naczyniowe, po przebytym zawale lub udarze, z historią chorób układu krążenia w rodzinie, podejrzeniem homocysteinurii (genetyczna choroba zaburzeń przemiany homocysteiny), z niedoczynnością tarczycy oraz schorzeniami wątroby.

Na badanie poziomu homocysteiny powinny być kierowane również osoby w podeszłym wieku i niedożywione.