Hiperbilirubinemia - Zespół Gilberta - badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Zakres analizy: badanie liczby powtórzeń (TA)n w promotorze genu UGT1A1

Zespół Gilberta jest wadą genetyczną związaną z mutacją genu UGT1A1. Mutacja ta powoduje zaburzone działanie enzymu UDP glukuronylo transferazy 1A1. Aktywność genu jest obniżona nawet o 30% i upośledza łączenie się bilirubiny z kwasem glukuronowym.

Objawy zespołu Gilberta mogą pojawić się pomiędzy 15. a 30. rokiem życia, zwykle są łagodne i niespecyficzne, takie jak przewlekłe zmęczenie, bóle w nadbrzuszu czy nietolerancja pokarmów bogatotłuszczowych. U osób tych obserwuje się też zwiększony poziom bilirubiny. Objawy te mogą pogłębić się w przypadku nadmiernego wysiłku fizycznego, spożywania alkoholu, czy choroby infekcyjnej i prowadzić do pojawienia się nawet jawnej żółtaczki.

Rozpoznanie zespołu Gilberta polega na wykonaniu szeregu badań diagnostycznych takich jak oznaczenie profilu wątrobowego (ALT, AST, GGTP, ALT), poziomu bilirubiny i poziomu bilirubiny po okresie głodzenia oraz oznaczenie polimorfizmu genów w regionie promotorowym UGT1A1.

Zespół Gilberta nie wymaga farmakoterapii, jednak osoby cierpiące na tę chorobę powinny zadbać o odpowiednio zbilansowaną dietę, unikać nadmiernego wysiłku oraz stresu.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku zespołu Gilberta?

Kiedy wykonać badanie?

• Przed rozpoczęciem terapii lekami metabolizowanymi przez UGT1A1, aby uniknąć potencjalnych powikłań
• Po wystąpieniu objawów sugerujących zespół Gilberta, szczególnie gdy inne badania nie wyjaśniają przyczyny hiperbilirubinemii
• W przypadku dziedzicznych przypadków w rodzinie, gdy jest potrzeba potwierdzenia lub wykluczenia nosicielstwa mutacji

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dodatkowe przygotowanie