Endokrynologia - genetyczny panel diagnostyczny, metoda NGS

Symbol: ENDONGS

Uwarunkowane genetycznie zaburzenia endokrynologiczne oddziałują na cały układ hormonalny, który uczestniczy w koordynacji wielu procesów zachodzących w organizmie. Zmiany w różnych typach gruczołów dokrewnych mogą prowadzić do różnych objawów. Nieprawidłowe funkcjonowanie układu hormonalnego może prowadzić do chorób, które wpływają z różnym nasileniem na wiele narządów. W niektórych przypadkach, jeśli nie zostaną w porę zdiagnozowane i leczone mogą powodować stany zagrażające życiu. Wczesna identyfikacja osób może pomóc w ustaleniu właściwego planu postępowania klinicznego.

Genetyczny panel diagnostyczny - endokrynologia to szerokie badanie pozwalające w krótkim czasie przeprowadzić kompleksową diagnostykę, która jest pomocna między innymi w diagnozowaniu przedstawionych poniżej jednostek chorobowych:

- Wrodzony przerost nadnerczy
- Nieprawidłowości narządów płciowych/zaburzenia rozwoju płciowego
- Niedobór glikokortykoidów
- Nadczynność przytarczyc
- Hipoglikemia/hiperinsulinemia
- Hipomagnezemia
- Niedoczynność tarczycy
- Zespół Kallmanna
- MODY
- Cukrzyca monogenowa
- Otyłość monogenowa
- Przedwczesna niewydolność jajników

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Niezbędny dokument dostępny jest do pobrania w miejscu: Dokumenty do pobrania
Jeżeli nie jesteś pewien czy wybrane badanie z zakresu genetyki człowieka jest prawidłowe prosimy o kontakt ze specjalistami z zakresu Genetyki Człowieka pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody