- Strona główna
- Katalog badań
- Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD), metoda NGS
Dystrofia mięśniowa Duchenne/Beckera (DMD/BMD), metoda NGS
Badanie wykonuje się w celu diagnostyki dystrofii mięśniowej typu Duchenne’a i Beckera (DMD/BMD) z wykorzystaniem metody sekwencjonowania nowej generacji NGS.
Oczekiwanie na wynik
22 dni robocze
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zakres analizy: analiza sekwencji całego regionu kodującego genu DMD
Dystrofia mięśniowa typu Duchenne’a i Beckera (ang. Duchenne muscular dystrophy/Becker muscular dystrophy) to śmiertelna choroba powodująca postępujący i nieodwracalny zanik mięśni. DMD/BMD jest chorobą dziedziczoną recesywnie sprzężoną z chromosomem X, spowodowaną mutacjami w genie dystrofiny (gen DMD). Gen ten koduje białko strukturalne zapewniające wytrzymałość błony komórkowej mięśni. Choroba początkowo obejmuje mięśnie szkieletowe, potem także mięsień sercowy - prowadząc do kardiomiopatii. Pierwsze objawy występują w wieku 3-8 lat. Średni okres przeżycia wynosi 18 lat. Choroba występuje z częstością około 1:3500 urodzeń chłopców (DMD), natomiast jej łagodniejsza forma, BMD ocenia się na 1 przypadek na 18 000 urodzeń chłopców. W ponad 60% przypadków DMD/BMD jest wynikiem mutacji przekazywanej przez matkę nosicielkę zmutowanego genu. W pozostałych przypadkach choroba jest spowodowana nowymi mutacjami, wśród których około 60% to delecje, około 7% to małe insercje lub delecje w eksonie, około 7% to duplikacje w obrębie jednego lub większej liczby eksonów, a w przypadku 20% to mutacje punktowe pojedynczego nukleotydu, mniej niż 1% to mutacje intronowe.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku dystrofii mięśniowej Duchenne/Beckera (DMD/BMD)?
Badanie jest zalecane w przypadku:
- dzieci, zwłaszcza chłopców, którzy wykazują wczesne objawy takie jak opóźniony rozwój motoryczny, trudności w chodzeniu, wstawaniu z pozycji leżącej, czy częste upadki
- rodzeństwa oraz innych bliskich krewnych, zwłaszcza braci, osób zdiagnozowanych z DMD
- matek, sióstr i innych kobiet w rodzinie pacjenta z DMD. Testowanie nosicielstwa jest szczególnie istotne w planowaniu rodziny
- noworodków i niemowląt z podwyższonym poziomem kinazy kreatynowej (CK)
- osób, u których w rodzinie występują przypadki dystrofii mięśniowej
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dokumenty do pobrania:
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.