- Strona główna
- Katalog badań
- Choroba Wilsona - identyfikacja mutacji p.Arg778Gly, p.Thr977Met, p.His1069Gln, Ala1135fs oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B metodą sekwencjonowania Sangera
Choroba Wilsona - identyfikacja mutacji p.Arg778Gly, p.Thr977Met, p.His1069Gln, Ala1135fs oraz innych mutacji występujących w eksonach 8, 13, 14 i 15 genu ATP7B metodą sekwencjonowania Sangera
Celem badania jest identyfikacja mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15 genu ATP7B u pacjentów z podejrzeniem choroby Wilsona, co umożliwia dokładne zdiagnozowanie choroby i opracowanie odpowiedniego planu leczenia.
Oczekiwanie na wynik
10 dni roboczych
Materiał
Krew
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Choroba Wilsona to dziedziczne schorzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, co może powodować uszkodzenia wątroby i układu nerwowego. Badanie mutacji w genie ATP7B, w szczególności mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15, metodą sekwencjonowania Sangera pozwala na precyzyjne zdiagnozowanie choroby Wilsona.
Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genie ATP7B w kierunku choroby Wilsona?
Wskazania do badania:
- Podejrzenie choroby Wilsona na podstawie objawów klinicznych, takich jak problemy z wątrobą, neurologiczne lub psychiatryczne.
- Diagnostyka różnicowa innych schorzeń związanych z metabolizmem miedzi.
- Monitorowanie pacjentów z rozpoznaną chorobą Wilsona w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.
Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.
W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.