Choroba Stargardta analiza genów ABCA4, ELOVL4, CNGB, metoda NGS

Zakres analizy: geny ABCA4, ELOVL4, CNGB

Czym jest Choroba Stargardta?

Choroba Stargardta, znana również jako zwyrodnienie plamki żółtej typu 1 (STGD1), jest rzadką dziedziczną chorobą oczu, która prowadzi do postępującego pogorszenia wzroku. Jest to choroba związana z wiekiem, która zazwyczaj zaczyna się manifestować w młodym wieku, często u osób w wieku nastoletnim lub wczesno-dorosłym. Objawy choroby Stargardta obejmują zaburzenia centralnego widzenia, co objawia się jako trudności w rozróżnianiu szczegółów, pogorszenie ostrości widzenia, zniekształcenie obrazów oraz powstawanie ciemnych plam w centralnym polu widzenia. W niektórych przypadkach mogą występować także objawy poboczne, takie jak trudności w widzeniu w nocy czy nadwrażliwość na światło.

Choroba Stargardta - analiza sekwencji kodującej genów ABCA4, ELOVL4, CNGB, metoda NGS- zakres badania

W badaniu analizowane są m.in.:

Gen ABCA4 - koduje białko, które jest zaangażowane w usuwanie nadmiaru witaminy A z fotoreceptorów siatkówki. Mutacje w genie ABCA4 są najczęstszą przyczyną choroby Stargardta, chociaż mogą również być związane z innymi dystrofiami siatkówki.

Gen ELOVL4 - koduje enzym odpowiedzialny za syntezę długonienasyconych kwasów tłuszczowych, które są istotne dla funkcjonowania siatkówki oka. Mutacje w genie ELOVL4 mogą prowadzić do różnych rodzajów dziedzicznych zwyrodnień siatkówki, w tym zwyrodnienia plamki żółtej.

Gen CNGB - związany jest z prawidłowym funkcjonowaniem fotoreceptorów siatkówki. Mutacje w genie CNGB mogą prowadzić do różnych chorób oczu, w tym do retinopatii pigmentowej oraz innych zwyrodnień siatkówki.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie genetyczne w kierunku choroby Stargardta?

• osoby, które mają takie objawy jak pogorszenie ostrości widzenia oraz obecność ciemnych plam w centralnym polu widzenia, trudności w rozróżnianiu szczegółów, zniekształcenie obrazów
• osoby, u których w rodzinie występują osoby z chorobą Stargardta lub innymi schorzeniami związanymi z uszkodzeniem siatkówki oka. Jest to szczególnie ważne dla osób młodych, u których występują te objawy, aby wczesna diagnoza mogła umożliwić skuteczną opiekę okulistyczną

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dokumenty do pobrania:

Skierowanie na badanie

Deklaracja świadomej zgody

Dodatkowe przygotowanie