Mukowiscydoza - badanie najczęstszej mutacji (F508del) w populacji polskiej genu CFTR metodą sekwencjonowania Sangera

Mukowiscydoza - CF (ang. Cystic fibrosis) to nieuleczalna ogólnoustrojowa choroba genetyczna, która związana jest z zaburzeniami w obrębie układu oddechowego, a także pokarmowego. Jest dziedziczona autosomalnie recesywnie, a częstość jej występowania w Polsce to około 1 na 5000 urodzeń podczas gdy nosicielstwo zmienionego genu szacuje się w populacji polskiej na około 2–5%. Gen CFTR jest jednym z największych genów człowieka i koduje białko CFTR, które pełni funkcję kanału chlorkowego, który bierze udział w transporcie jonów chlorkowych w komórkach nabłonka wyścielającego narządy w obrębie m.in. układu oddechowego, rozrodczego oraz pokarmowego.

Jeśli w trakcie analizy nie zidentyfikowano mutacji, w przypadku podejrzenia mukowiscydozy, należy rozważyć możliwość poszerzenia zakresu badanych mutacji przez: wybór badania diagnostycznego identyfikującego większą liczbę mutacji, analizę rozległych delecji z zastosowaniem metody MLPA czy analizę fragmentów kodujących genu CFTR metodą sekwencjonowania nowej generacji (NGS).

Mukowiscydoza: badanie mutacji genu CFTR - kiedy wykonać badanie?

Badanie jest zalecane w przypadku osób:

• z podejrzeniem mukowiscydozy – u których występują typowe lub nietypowe objawy mukowiscydozy, a także u osób z klinicznymi objawami mukowiscydozy, u których w podstawowych badaniach nie wykryto mutacji
• mających w rodzinie przypadki mukowiscydozy albo w rodzinie wystąpiły zgony okołoporodowe dzieci bez wad wrodzonych
• w celu ustalenia genetycznego podłoża niepłodności
• z podejrzeniem wrodzonej obustronnej aplazji nasieniowodów (CBAVD)
• u których u partnera wykryto obecność mutacji w genie CFTR
• chcących sprawdzić, czy są nosicielem mutacji w genie CFTR

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie