Kariotyp klasyczny - badanie cytogenetyczne limfocytów krwi

Badanie kariotypu pozwala na określenie liczby oraz budowy chromosomów u badanego Pacjenta. Komórki człowieka prawidłowo zawierają 46 chromosomów, w tym dwa chromosomy płci: XX w przypadku kobiety (zapis: 46,XX) lub chromosomy XY w przypadku mężczyzny (zapis: 46,XY). Najczęstsze zaburzenia chromosomowe to m.in. trisomia (obecność dodatkowego chromosomu): 21 –zespół Downa, 18 - zespół Edwardsa, 13 –zespół Pataua; monosomia chromosomu X u kobiety – zespół Turnera oraz obecność dodatkowego chromosomu X u mężczyzny – zespół Klinefeltera. U niektórych osób występują także nieprawidłowości w budowie chromosomów, które nie wywołują objawów (tzw. aberracje chromosomowe zrównoważone), ale przekazane potomstwu mogą spowodować powstanie efektów klinicznych.

Badanie kariotypu polecane jest m.in.:

• parom z problemami dotyczącymi płodności, szczególnie w przypadku: dwóch lub więcej samoistnych poronień w I trymestrze ciąży i/lub urodzenia dzieci z wadami rozwojowymi o nieznanej etiologii,
• nieprawidłowości budowy zewnętrznych narządów płciowych,
• występowania w rodzinie zrównoważonej aberracji chromosomowej.  

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl

Więcej informacji o badaniu kariotypu w artykule KARIOTYP - BADANIE GENETYCZNE

Dodatkowe przygotowanie