1. Strona główna
    arrow-right-icon
  2. Katalog badań
    arrow-right-icon
  3. Choroba Wilsona – identyfikacja najczęstszej mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu ATP7B metodą sekwencjonowania Sangera

Choroba Wilsona – identyfikacja najczęstszej mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji występujących w eksonie 15 genu ATP7B metodą sekwencjonowania Sangera

Celem badania jest identyfikacja mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15 genu ATP7B u pacjentów z podejrzeniem choroby Wilsona, co umożliwia dokładne zdiagnozowanie choroby i opracowanie odpowiedniego planu leczenia.

Oczekiwanie na wynik

10 dni roboczych

Materiał

Krew

Przygotowanie

  • przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
  • możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
  • na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
  • szczegółowo o przygotowaniu -
Dowiedz się więcej

Choroba Wilsona to dziedziczne schorzenie metaboliczne spowodowane mutacjami w genie ATP7B, który koduje białko odpowiedzialne za transport miedzi. Zaburzenia te prowadzą do nadmiernego gromadzenia się miedzi w organizmie, co może powodować uszkodzenia wątroby i układu nerwowego. Badanie mutacji w genie ATP7B, w szczególności mutacji p.His1069Gln oraz innych mutacji w eksonie 15, metodą sekwencjonowania Sangera pozwala na precyzyjne zdiagnozowanie choroby Wilsona.

Kto i kiedy powinien wykonać badanie mutacji w genie ATP7B w kierunku choroby Wilsona?

Wskazania do badania:

  • Podejrzenie choroby Wilsona na podstawie objawów klinicznych, takich jak problemy z wątrobą, neurologiczne lub psychiatryczne.
  • Diagnostyka różnicowa innych schorzeń związanych z metabolizmem miedzi.
  • Monitorowanie pacjentów z rozpoznaną chorobą Wilsona w celu oceny postępu choroby i skuteczności leczenia.

Po otrzymaniu wyniku zalecamy konsultację ze specjalistą z zakresu genetyki klinicznej.

W celu uzyskania informacji na temat zakresu badań prosimy o kontakt pod adresem mailowym: genetykaczlowieka@alab.com.pl.

Dodatkowe przygotowanie

Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagana jest podpisana przez Pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania. Dokumenty dostępne do pobrania w zakładce: Formularze dla pacjenta.

Kup badania online, wykonaj od ręki w Punkcie Pobrań

Wybrane Punkty Pobrań czynne w weekendy

Ponad 700 Punktów Pobrań w całej Polsce

Ponad 3500 badań w ofercie

Wykonujemy ponad 60 mln badań rocznie

Najwyższa jakość i wiarygodność

Zadbaj z nami o zdrowie - zapisz się na newsletter!

Otrzymuj praktyczne informacje na temat profilaktyki i badań laboratoryjnych, dzięki którym poszerzysz swoją wiedzę na temat świadomej troski o zdrowie. Zapisz się na newsletter i odbierz -20% zniżki na kolejny zakup w e-sklepie.