- Strona główna
- Katalog badań
- Analiza sekwencji kodującej genu RECQL4 metodą NGS w zespole Rothmunda-Thomsona
Analiza sekwencji kodującej genu RECQL4 metodą NGS w zespole Rothmunda-Thomsona
Oczekiwanie na wynik
-
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- udaj się na pobranie w godzinach porannych
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zespół Rothmunda-Thomsona to autosomalna recesywna choroba powodowana przez mutację w genie helikazy DNA (RECQL4) na chromosomie 8q24. Do objawów charakterystycznych choroby należy atrofia, teleangiektazja, hiper- bądź hipopigmentacja skóry. Do obrazu klinicznego chorych należą również wrodzone anomalie szkieletu, niski wzrost, przedwczesne starzenie się oraz zwiększone ryzyko wystąpienia nowotworów złośliwych.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie od lekarza i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.