- Strona główna
- Katalog badań
- Analiza sekwencji kodującej genu CHD7 metodą NGS w zespole Charge
Analiza sekwencji kodującej genu CHD7 metodą NGS w zespole Charge
Oczekiwanie na wynik
-
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- udaj się na pobranie w godzinach porannych
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
- szczegółowo o przygotowaniu -
Zespół Charge to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacją genu CHD7 na krótkim ramieniu chromosomu 8. Najbardziej charakterystyczne w rozpoznaniu są 3 wady – coloboma (szczelina różnych struktur oka), zarośnięcie nozdrzy tylnych i nieprawidłowe kanały półkoliste.
Dodatkowe przygotowanie
Na każde badanie z zakresu genetyki człowieka wymagane jest skierowanie i podpisana przez pacjenta deklaracja świadomej zgody na wykonanie takiego badania.