- Strona główna
- Katalog badań
- Analiza całego genu FLCN metodą NGS
Analiza całego genu FLCN metodą NGS
Oczekiwanie na wynik
-
Przygotowanie
- przed pobraniem postaraj się odpocząć przez ok. 15 minut
- możesz iść na pobranie w ciągu dnia, nie musisz być na czczo. Unikaj pobrania materiału po obfitym posiłku
- na około 30 min. przed pobraniem wypij szklankę wody (250ml)
Zespół Birt-Hogg-Dube to choroba dziedziczona autosomalnie dominująco, powodowana mutacjami w genie FLCN w locus 17p11.2 kodującym folikulinę. Objawami charakterystycznymi choroby są guzy skóry twarzy, klatki piersiowej i szyi, wywodzącymi się z komórek mieszków włosowych - włókniakoziarniczakami (fibrofolliculomata), torbielami płuc oraz skłonnością do samoistnej odmy opłucnowej.