Żywienie dzieci z fenyloketonurią

Fenyloketonuria (PKU) to choroba uwarunkowana genetycznie, w przebiegu której w organizmie gromadzi się nadmiar fenyloalaniny (Phe) i fenyloketonów. Osoby chorujące na tę chorobę są na specjalistycznej diecie – niskofenyloalaninowej. Poznaj podstawowe informacje na temat żywienia dzieci z fenyloketonurią – roli diety, ogólnych zaleceniach żywieniowych oraz produktów zakazanych, czyli bogatych w Phe.

Spis treści:

1. Rola diety w fenyloketonurii
2. Fenyloketonuria u dzieci – postępowanie żywieniowe
3. Jak obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie?
4. Problemy w realizacji postępowania dietetycznego
5. Czego nie powinny jeść dzieci z fenyloketonurią?
6. Podsumowanie

Rola diety w fenyloketonurii

Osoby chorujące na fenyloketonurię są na specjalistycznej diecie niskofenyloalaninowej, której celem jest utrzymanie odpowiedniego stężenia fenyloalaniny we krwi.

>> Przeczytaj także: Fenyloketonuria – co to za choroba i jakie daje objawy?

Zbyt wysokie stężenie Phe we krwi chorego dziecka może prowadzić do: 

• upośledzenia rozwoju psychomotorycznego,
• niepełnosprawności intelektualnej,
• zaburzeń psychicznych,
• problemów neurologicznych,
• nadpobudliwości,
• wysypek skórnych,
• „mysiego” zapachu ciała.

Przyczyną wysokiego poziomu Phe we krwi może być zbyt duża jej podaż z żywnością lub nieotrzymywanie odpowiedniej ilości preparatu PKU (organizm zaczyna korzystać z własnej tkanki mięśniowej, aby uzyskać potrzebne składniki odżywcze – do krwiobiegu trafia wówczas dodatkowa ilość Phe).

Fenyloalaniny nie eliminuje się z diety całkowicie. Spożywa się jej tyle, aby poziom mieścił się w granicach normy (poniżej 12. roku życia powinien wynosić 2-6 mg/dl; powyżej 12. roku życia 2-10 mgl/dl). Całkowite wyeliminowanie Phe z diety może skutkować niedożywieniem.

Fenyloketonuria u dzieci – postępowanie żywieniowe

Jak już wspomniano wyżej, aby utrzymać stężenie fenyloalaniny we krwi w wartościach rekomendowanych, konieczne jest stosowanie specjalistycznej diety.

Polega ona na spożywaniu:

• produktów spożywczych z niską zawartością fenyloalaniny,
• preparatów białkozastępczych wolnych od fenyloalaniny (na receptę),
• niskobiałkowych zamienników tradycyjnej żywności o obniżonej zawartości fenyloalaniny.

Do produktów bez fenyloalaniny (dozwolonych) należą:

• miód,
• dżemy,
• konfitury,
• cukierki,
• margaryny,
• oleje roślinne,
• herbaty,
• wody mineralne.

Do produktów z niską zawartością Phe (dozwolonych we wcześniej obliczonych ilościach) należą:

• warzywa (zawierają <75 mg/100 g Phe i są dozwolone bez ograniczeń),
• tłuszcze zwierzęce,
• większość owoców i przetworów owocowych (wyjątek stanowią owoce suszone).

Bez preparatów białkozastępczych wolnych od fenyloalaniny organizm nie będzie się prawidłowo rozwijał. Zawierają one aminokwasy egzo- i endogenne, minerały, witaminy oraz kwasy DHA. Zaleca się, aby preparaty białkozastępcze stanowiły źródło około 70-80% zalecanej dobowej podaży białka. Ponadto spożywanie ich co najmniej w 3 porcjach w ciągu dnia pozwala na optymalne wykorzystanie aminokwasów oraz zmniejsza ryzyko wahań stężenia Phe we krwi. Z tego powodu dzienna dawka tych preparatów jest dzielona na 3-5 porcji. Podawane są one w trakcie posiłków z innymi pokarmami. Mogą być mieszane z płynami, takimi jak woda mineralna niegazowana lub sok.

Niskobiałkowymi zamiennikami tradycyjnej żywności o ściśle kontrolowanej (obniżonej) zawartości fenyloalaniny są m.in. makarony i pieczywo. Są to produkty oznaczone znacznikiem PKU. Dla porównania:

• makaron PKU zawiera 16 mg Phe (tradycyjny zawiera 552 mg),
• chleb PKU zawiera 12,3 mg Phe (tradycyjny zawiera 338 mg).

W planowaniu jadłospisu ustala się liczbę posiłków oraz kiedy stosowany jest preparat zastępczy. Następnie waży się produkty i oblicza w nich zawartość Phe. Dodatkowo w diecie dziecka zwraca się uwagę na odpowiednią podaż wapnia oraz witaminy D.

Jak obliczyć zawartość fenyloalaniny w produkcie?

Jeśli nie oznaczono zawartości Phe w produkcie spożywczym, jej zawartość należy obliczyć samodzielnie lub skorzystać z gotowych kalkulatorów lub tabel dostępnych na stronach internetowych dla pacjentów z fenyloketonurią.

Poniżej przedstawiono sposób obliczania zawartości Phe w produkcie:

1. Sprawdź, ile jest białka w 100 g produktu.
2. Sprawdź, ile Phe znajduje się w danej grupie spożywczej.
3. Sprawdź, ile waży produkt, który chcesz spożyć.  

Przykład dla 50 g kalarepy

100 g kalarepy ma 2,2 g białka, czyli 2200 mg.

Zawartość Phe w białku warzyw to 3,5%

2200 mg x 3,5 /100 = 77 mg (77 mg fenyloalaniny w 100 g kalarepy)

Należy przeliczać na porcję produktu np. 50 g produktu x 77 mg / 100 = 38,5 mg (38,5 mg Phe w 50 g kalarepy).

Problemy w realizacji postępowania dietetycznego

Do trudności w realizacji diety u dziecka z fenyloketonurią należą: 

• dostępność i koszty leczenia dietetycznego,
• trudność w przygotowywaniu urozmaiconych posiłków,
• głód dziecka,
• odmowa przyjmowania preparatu leczniczego.

>> Przeczytaj też: Dzienne zapotrzebowanie na białko. Jak je obliczyć i ile wynosi?

Czego nie powinny jeść dzieci z fenyloketonurią?

Organizm chorującego dziecka nie jest w stanie przetworzyć części białka zwanej fenyloalaniną, którą można znaleźć we wszystkich produktach bogatych w białko. Z tego powodu dieta w fenyloketonurii jest rygorystyczna i wymaga eliminacji wielu produktów.

Do tych, które zawierają fenyloalaninę i które nie są wskazane w diecie, należą:

• mięso i przetwory mięsne,
• ryby i owoce morza,
• mleko i jego przetwory (wyjątek stanowi mleko kobiece, śmietana – w ograniczonych ilościach),
• jaja,
• orzechy i nasiona,
• nasiona roślin strączkowych,
• produkty zbożowe.

Unikać należy również produktów takich jak: chipsy, krakersy, paluszki, popcorn, ciastka, wafelki, czekolada, cukierki czekoladowe, chrupki kukurydziane, majonez, ketchup, sól oraz miód.

Niezalecany jest również aspartam – jedna z substancji słodzących.

Podsumowanie

Leczenie dietetyczne jest podstawą leczenia dzieci chorych na fenyloketonurię. Dieta polega na spożywaniu produktów z niską zawartością fenyloalaniny, białkozastępczych preparatów wolnych od fenyloalaniny oraz niskobiałkowych zamienników tradycyjnej żywności, takich jak pieczywo czy makaron o obniżonej zawartości fenyloalaniny. Dieta pozwala utrzymać stężenie aminokwasu w wartościach rekomendowanych, stanowi profilaktykę niedoborów pokarmowych i umożliwia w ten sposób dalszy rozwój dziecka.

>> To może Cię zainteresować: Alergia na białko mleka i nietolerancja laktozy

Bibliografia

1. MacDonald A, et al. PKU dietary handbook to accompany PKU guidelines. Orphanet J Rare Dis. 2020 Jun 30;15(1):171. doi: 10.1186/s13023-020-01391-y. Erratum in: Orphanet J Rare Dis. 2020 Sep 1;15(1):230.
2. van Wegberg AMJ, et al. The complete European guidelines on phenylketonuria: diagnosis and treatment. Orphanet J Rare Dis. 2017 Oct 12;12(1):162.
3. Fenyloketonuria – objawy, dziedziczenie, dieta – Choroby od A do Z – mp.pl
4. Polskie Stowarzyszenie Pomocy Chorym na Fenyloketonurię i Choroby Rzadkie Ars Vivendi
5. Nutricia Metabolics | Dołącz do Fenymenalnej społeczności