Zespoły mielodysplastyczne – objawy, diagnostyka i leczenie

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to pewien zbiór chorób krwi, które charakteryzują się nieprawidłowym funkcjonowaniem szpiku kostnego, co prowadzi do niewystarczającej produkcji zdrowych krwinek.

Co prowadzi do zachorowania? Jakie są główne objawy? Jak wygląda proces diagnostyczny i leczenie? Oprócz odpowiedzi na powyższe pytania dowiesz się również, jak MDS wpływają na długość życia i jakie są rokowania.

Przeczytaj i sprawdź, dlaczego wczesne wykrycie choroby jest kluczowe dla skutecznej terapii i poprawy jakości życia.

Spis treści:

1. Czym są zespoły mielodysplastyczne?
2. Zespoły mielodysplastyczne – jakie są przyczyny choroby?
3. Zespół mielodysplastyczny a nowotwór
4. Jakie są objawy zespołów mielodysplastycznych?
5. Zespoły mielodysplastyczne – diagnostyka
6. Zespoły mielodysplastyczne – proces leczenia
7. Jak zespoły mielodysplastyczne wpływają na długość życia?
8. Zespoły mielodysplastyczne – podsumowanie

Czym są zespoły mielodysplastyczne?

Zespoły mielodysplastyczne (MDS) to grupa chorób hematologicznych, w których szpik kostny nie produkuje wystarczającej ilości zdrowych krwinek. W MDS dochodzi do nieprawidłowego dojrzewania komórek krwi, co skutkuje niedoborem:

• erytrocytów (czerwonych krwinek),
• leukocytów (białych krwinek),
• trombocytów (płytek krwi).

Choroba ta jest często nazywana „stanem przedbiałaczkowym”, ponieważ u części pacjentów może przekształcić się w ostrą białaczkę szpikową (AML).

MDS występują głównie u osób starszych, zwykle po 60. roku życia, ale mogą dotyczyć również młodszych pacjentów. Choroba ma różne podtypy, które różnią się stopniem zaawansowania i rokowaniem.

Zespoły mielodysplastyczne – jakie są przyczyny choroby?

Przyczyny zespołów mielodysplastycznych nie są w pełni poznane, ale wyróżnia się kilka czynników ryzyka:

• wiek – występują częściej u osób starszych, co sugeruje, że proces starzenia się komórek może odgrywać rolę w rozwoju choroby,
• narażenie na chemikalia – długotrwała ekspozycja na benzen, pestycydy lub metale ciężkie może zwiększać ryzyko zachorowania,
• promieniowanie jonizujące – osoby narażone na promieniowanie, np. podczas radioterapii, są bardziej podatne na MDS,
• chemioterapia – niektóre leki stosowane w leczeniu nowotworów mogą uszkadzać szpik kostny i prowadzić do rozwoju choroby,
• czynniki genetyczne – mutacje w genach takich jak TP53, TET2 czy ASXL1 są często spotykane u pacjentów z MDS.

W większości przypadków do zachorowania dochodzi wskutek działania wielu czynników, lecz u niektórych pacjentów mogą występować predyspozycje genetyczne.

Zespół mielodysplastyczny a nowotwór

Zespoły mielodysplastyczne są klasyfikowane jako nowotwory krwi, ponieważ wiążą się z niekontrolowanym wzrostem nieprawidłowych komórek w szpiku kostnym. Chociaż MDS nie są tak agresywne, jak ostre białaczki, mogą przekształcić się w ostrą białaczkę szpikową (AML) u około 30% chorych.

Ryzyko transformacji w AML zależy od:

• podtypu MDS,
• stopnia zaawansowania choroby,
• obecności określonych mutacji genetycznych.

W przeciwieństwie do innych nowotworów MDS charakteryzują się raczej niewydolnością szpiku kostnego niż nadmiernym wzrostem komórek. Dlatego bywają niekiedy nazywane „nowotworami z niedoboru”.

>> Warto przeczytać: Białaczka (leukemia, rak krwi) – objawy, rodzaje, diagnostyka i leczenie

Jakie są objawy zespołów mielodysplastycznych?

Objawy zespołów mielodysplastycznych są związane z niedoborem zdrowych komórek tworzących krew i mogą obejmować:

• niedokrwistość – spowodowaną niedoborem erytrocytów, objawia się zmęczeniem, osłabieniem, bladością skóry i dusznością,
• nawracające infekcje – wynikające z niedoboru leukocytów, które są kluczowe dla generowania odpowiedzi immunologicznej,
• łatwe krwawienia i siniaki – spowodowane małopłytkowością, czyli niedoborem płytek krwi,
• powiększenie śledziony – może prowadzić do uczucia pełności w brzuchu lub bólu w lewym podżebrzu,
• utrata masy ciała i nocne poty – objawy ogólnoustrojowe, które mogą występować w zaawansowanych stadiach choroby.

Warto wiedzieć: W niektórych przypadkach MDS mogą przebiegać bezobjawowo i zostać wykryte przypadkowo podczas rutynowych badań krwi. Pamiętaj, nie lekceważ badań profilaktycznych!

Zespoły mielodysplastyczne – diagnostyka

Diagnostyka zespołów mielodysplastycznych opiera się na kilku kluczowych badaniach:

• morfologia krwi obwodowej z rozmazem – może wykazać niedobór jednego lub więcej typów krwinek,
• badanie szpiku kostnego – biopsja jest niezbędna do oceny liczby i wyglądu komórek krwi oraz dostarcza materiału do dalszych badań (poniżej),
• badania cytogenetyczne – pozwalają na identyfikację mutacji, które mogą wpływać na rokowanie i sposób leczenia,
• immunofenotypowanie – służy do oceny markerów powierzchniowych (charakterystycznych białek) komórek krwi,
• badania molekularne – np. sekwencjonowanie DNA, aby wykryć mutacje w genach takich jak TP53, TET2 czy ASXL1.

Pamiętaj: Wczesne rozpoznanie jest kluczowe dla wdrożenia odpowiedniego leczenia i poprawy rokowania.

Zespoły mielodysplastyczne – proces leczenia

Leczenie zespołów mielodysplastycznych zależy od podtypu choroby, wieku pacjenta, ogólnego stanu zdrowia oraz obecności mutacji genetycznych. Główne metody obejmują:

• terapia podtrzymująca – transfuzje krwi w przypadku niedokrwistości oraz przetaczanie płytek krwi w przypadku małopłytkowości,
• czynniki wzrostu – np. erytropoetyna, aby stymulować produkcję czerwonych krwinek,
• chemioterapia – leki takie jak azacytydyna lub decytabina są stosowane w leczeniu zaawansowanych MDS,
• przeszczep szpiku kostnego – jedyna metoda, która może prowadzić do wyleczenia, ale jest zarezerwowana dla młodszych pacjentów w dobrym stanie zdrowia,
• leczenie objawowe – np. antybiotyki w przypadku infekcji oraz leki przeciwbólowe.

Wybór leczenia jest zawsze indywidualny i powinien być omówiony z hematologiem.

Jak zespoły mielodysplastyczne wpływają na długość życia?

Rokowanie w zespołach mielodysplastycznych zależy od wielu czynników, w tym:

• podtypu choroby,
• wieku pacjenta,
• stopnia zaawansowania,
• obecności mutacji genetycznych.

Średni czas przeżycia waha się od kilku miesięcy do kilku lat. Pacjenci z niskim ryzykiem transformacji w AML mogą żyć przez wiele lat, podczas gdy pacjenci z wysokim ryzykiem mają gorsze rokowanie.

Wskaźnik przeżycia można poprawić dzięki wczesnemu rozpoznaniu i odpowiedniemu leczeniu. Przeszczep szpiku kostnego pozostaje jedyną metodą, która może prowadzić do wyleczenia, ale jest obarczony ryzykiem powikłań, w tym GVHD (choroba przeszczep przeciwko gospodarzowi).

Zespoły mielodysplastyczne – podsumowanie

Zespoły mielodysplastyczne to poważne choroby krwi, które wymagają wczesnego rozpoznania i odpowiedniego leczenia. Objawy, takie jak zmęczenie, nawracające infekcje czy krwawienia, powinny skłonić do natychmiastowej konsultacji z hematologiem.

Wczesna diagnoza i wdrożenie terapii mogą znacząco poprawić jakość życia i rokowanie pacjentów.

Jeśli zauważasz u siebie lub swoich bliskich niepokojące objawy, nie zwlekaj z wizytą u specjalisty. Regularne badania krwi i monitorowanie stanu zdrowia mogą uratować Ci życie.

---

Źródła

1. Bejar R, Stevenson K, Abdel-Wahab O, Galili N, Nilsson B, Garcia-Manero G, Kantarjian H, Raza A, Levine RL, Neuberg D, Ebert BL. Clinical effect of point mutations in myelodysplastic syndromes. N Engl J Med. 2011 Jun 30;364(26):2496-506. doi: 10.1056/NEJMoa1013343. PMID: 21714648; PMCID: PMC3159042. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3159042/ (dostęp 24.03.2025).
2. Greenberg PL, Tuechler H, Schanz J, Sanz G, Garcia-Manero G, Solé F, Bennett JM, Bowen D, Fenaux P, Dreyfus F, Kantarjian H, Kuendgen A, Levis A, Malcovati L, Cazzola M, Cermak J, Fonatsch C, Le Beau MM, Slovak ML, Krieger O, Luebbert M, Maciejewski J, Magalhaes SM, Miyazaki Y, Pfeilstöcker M, Sekeres M, Sperr WR, Stauder R, Tauro S, Valent P, Vallespi T, van de Loosdrecht AA, Germing U, Haase D. Revised international prognostic scoring system for myelodysplastic syndromes. Blood. 2012 Sep 20;120(12):2454-65. doi: 10.1182/blood-2012-03-420489. Epub 2012 Jun 27. PMID: 22740453; PMCID: PMC4425443. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4425443/ (dostęp 24.03.2025).
3. Haferlach T, Nagata Y, Grossmann V, Okuno Y, Bacher U, Nagae G, Schnittger S, Sanada M, Kon A, Alpermann T, Yoshida K, Roller A, Nadarajah N, Shiraishi Y, Shiozawa Y, Chiba K, Tanaka H, Koeffler HP, Klein HU, Dugas M, Aburatani H, Kohlmann A, Miyano S, Haferlach C, Kern W, Ogawa S. Landscape of genetic lesions in 944 patients with myelodysplastic syndromes. Leukemia. 2014 Feb;28(2):241-7. doi: 10.1038/leu.2013.336. Epub 2013 Nov 13. PMID: 24220272; PMCID: PMC3918868. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3918868/ (dostęp 24.03.2025).
4. Fenaux P, Mufti GJ, Hellstrom-Lindberg E, Santini V, Finelli C, Giagounidis A, Schoch R, Gattermann N, Sanz G, List A, Gore SD, Seymour JF, Bennett JM, Byrd J, Backstrom J, Zimmerman L, McKenzie D, Beach C, Silverman LR; International Vidaza High-Risk MDS Survival Study Group. Efficacy of azacitidine compared with that of conventional care regimens in the treatment of higher-risk myelodysplastic syndromes: a randomised, open-label, phase III study. Lancet Oncol. 2009 Mar;10(3):223-32. doi: 10.1016/S1470-2045(09)70003-8. Epub 2009 Feb 21. PMID: 19230772; PMCID: PMC4086808. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC4086808/ (dostęp 24.03.2025).