Mutacje w obrębie chromosomów płciowych wiążą się w wielu przypadkach z występowaniem zespołów genetycznych o charakterystycznych cechach fenotypowych. Jednym z nich jest zespół Turnera, a więc zespół wad wynikający z zaburzeń liczby lub struktury chromosomu X. Jakie są objawy zespołu Turnera? Jakie badania genetyczne należy wykonać w celu postawienia diagnozy? Dowiesz się tego z poniższego artykułu.
Spis treści:
- Zespół (choroba) Turnera – co to jest?
- Zespół Turnera – przyczyny
- Zespół Turnera – objawy choroby
- Zespół Turnera – rozpoznanie i leczenie choroby
- Czy zespół Turnera jest uleczalny?
Zespół (choroba) Turnera – co to jest?
Zespół Turnera to genetycznie uwarunkowany zespół wad, wynikający z nieprawidłowości dotyczących chromosomu płciowego X. Choroba Turnera dotyczy tylko i wyłącznie dziewczynek i występuje z częstością 25-50 przypadków na 100 000 żywo urodzonych noworodków płci żeńskiej. Aktualnie w Polsce, zgodnie z danymi statystycznymi rozpoznaje się rocznie około 80-100 nowych przypadków zespołu Turnera. Mutacja genetyczna związana z chromosomem X prowadzi do ujawnienia się charakterystycznych cech morfologicznych, które skłaniają do wykonania badań genetycznych i postawienia rozpoznania zespołu Turnera.
Zespół Turnera – przyczyny
Przyczyny występowania zespołu Turnera leżą w mutacjach genetycznych chromosomu X. Najczęściej przyczyną zespołu jest monosomia chromosomu X. Pod pojęciem tym rozumie się całkowity lub częściowy brak jednego z chromosomów X, co dotyczy wszystkich lub tylko niektórych linii komórkowych. Oznacza to, że w niektórych przypadkach część komórek organizmu pacjentki cechuje się prawidłowym kariotypem (obecne są dwa chromosomy płciowe X), a część wykazuje brak jednego chromosomu X. Takie nieprawidłowości nazywane są mozaicyzmem z obecną prawidłową linią 46,XX.
Należy jednak podkreślić, że w ponad połowie przypadków u podłoża zespołu Turnera leży klasyczna monosomia, z kariotypem 45, X (czyli brak jednego chromosomu X we wszystkich komórkach).
Warto podkreślić, że zespół Turnera może wynikać nie tylko z mutacji o typie monosomii, ale również ze strukturalnych nieprawidłowości w obrębie chromosomu X, takich jak na przykład całkowita delecja długiego ramienia chromosomu, czy też częściowa lub całkowita delecja krótkiego ramienia chromosomu X.
Zespół Turnera – objawy choroby
Zespół Turnera objawia się wadami dotyczącymi wielu układów i narządów oraz charakterystycznym zespołem cech fenotypowych. Pewne cechy tego zespołu są już widoczne w trakcie badań prenatalnych. W USG wykonywanym w trakcie ciąży można zauważyć obrzęk płodu, obecność wodniaka torbielowatego, a także wady układu krążenia i układu moczowo-płciowego.
U pacjentek z zespołem Turnera istnieje większe ryzyko wystąpienia pewnych schorzeń i nieprawidłowości narządowych, do których należą między innymi:
- wrodzone wady serca – w tym na przykład obecność dwupłatkowej zastawki aorty i koarktacji aorty,
- obecność anomalii nerkowych – takich jak nerka podkowiasta, ektopia nerki, czy też jednostronna agenezja nerki,
- autoimmunologiczne zapalenie tarczycy typu Hashimoto, niedoczynność tarczycy,
- cukrzyca typu 2,
- refluks żołądkowo-przełykowy,
- wrzodziejące zapalenie jelita grubego,
- choroba Leśniowskiego-Crohna,
- celiakia,
- zwiększona częstość występowania zapalenia ucha środkowego,
- osteoporoza,
- zaburzenia słuchu,
- zaburzenia widzenia, w tym krótkowzroczność,
- zaburzenia nastroju, zaburzenia osobowości.
Zespół Turnera – charakterystyczne cechy wyglądu
Pacjentki z zespołem Turnera charakteryzują się występowaniem określonych cech fenotypowych, do których zaliczamy przede wszystkim:
- poduszkowate obrzęki w obrębie dłoni i stóp – cecha ta występuje we wczesnym okresie życia, a więc u noworodków i niemowląt,
- tak zwana płetwista szyja – czyli obecność parzystego fałdu na bocznej powierzchni szyi,
- krótka szyja,
- nisko osadzone uszy,
- opadające powieki,
- hiperteloryzm oczny – a więc szeroki rozstaw gałek ocznych,
- występowanie zeza,
- mała żuchwa (mikrognacja),
- obniżenie tylnej linii włosów,
- hiperteloryzm brodawek sutkowych – szerokie ustawienie brodawek,
- wady postawy, w tym często skolioza,
- mnogie znamiona barwnikowe,
- szeroka klatka piersiowa,
- niedobór wzrostu,
- opóźnione dojrzewanie płciowe,
- wysoko wysklepione podniebienie.
Warto zaznaczyć, że u danej pacjentki wystąpi typowo tylko kilka wyżej wymienionych cech fenotypowych. U jednej osoby nie będą występować wszystkie charakterystyczne cechy tego zespołu.
Zespół Turnera – rozpoznanie i leczenie choroby
Rozpoznanie wstępne zespołu Turnera jest często stawiane już na podstawie samego obrazu klinicznego i charakterystycznych cech fenotypowych. Jednak w celu postawienia ostatecznej diagnozy konieczne jest wykonanie badań genetycznych, a dokładniej oznaczenie kariotypu, czyli uzyskanie zapisu wszystkich chromosomów danego pacjenta.
Badanie kariotypu pozwala na określenie nie tylko liczby, ale również budowy strukturalnej chromosomów. Oznaczenie kariotypu jest klasycznie badaniem wykonywanym z próbki krwi żylnej, w której ocenia się kariotyp limfocytów krwi obwodowej. W przypadku zespołu Turnera, w kariotypie widoczny jest brak jednego z chromosomów X (a więc jego monosomia) lub inne nieprawidłowości strukturalne, mogące być przyczyną tej przypadłości.
Jeżeli mimo klasycznych cech zespołu Turnera lekarz uzyskuje prawidłowy wynik oznaczenia kariotypu, to może okazać się konieczne poszerzenia badań genetycznych o oznaczenie kariotypu fibroblastów skóry.
Czy zespół Turnera jest uleczalny?
Zespół Turnera ma podłoże genetyczne i nie istnieje leczenie przyczynowe tego schorzenia. Terapia skupia się na leczeniu hormonalnym, które umożliwia zachodzenie procesów dojrzewania płciowego. W celu uzyskania prawidłowego wzrastania, stosuje się leczenie hormonem wzrostu. Bardzo ważne jest również leczenie chorób towarzyszących, w tym wad serca oraz nieprawidłowości w obrębie innych układów organizmu. Konieczne są również okresowo kontrole lekarskie, które przeprowadzane są w celu wczesnego wykrycia schorzeń, na które pacjentki z zespołem Turnera są bardziej narażone. Przykładem badań, które powinny być wykonywane regularnie jest na przykład:
- echokardiografia – pozwalająca na wykrycie wad serca,
- stężenie hormonów tarczycy (fT4, fT3) oraz oznaczenie TSH – pozwala na wczesną identyfikację zaburzeń funkcjonowania tarczycy,
- badanie słuchu,
- oznaczanie profilu lipidowego,
- okresowa ocena rozwoju psychoruchowego,
- oznaczanie stężenia glukozy na czczo – w celu wczesnego wykrycia cukrzycy typu 2.
Zespół Turnera – długość życia pacjentów
Długość życia pacjentek z zespołem Turnera zależy przede wszystkim od obrazu klinicznego i obecności chorób towarzyszących. Jednak przy wczesnym wykryciu nieprawidłowości i włączeniu odpowiedniej terapii, pacjentki z zespołem Turnera mogą prowadzić długie życie i być aktywne zawodowo i społecznie.
Zespół Turnera to schorzenie genetyczne, występujące u kobiet, które wynika z mutacji genetycznych związanych z chromosomem płciowym X. Występowanie choroby Turnera wiąże się obecnością charakterystycznych cech fenotypowych i zwiększonym ryzykiem rozwoju wielu schorzeń przewlekłych. Diagnostyka zespołu Turnera wymaga oznaczenia kariotypu. Pacjentki z zespołem Turnera wymagają regularnej kontroli lekarskiej i wielospecjalistycznej opieki medycznej.
Bibliografia
- K. Łącka, Zespół Turnera – korelacja pomiędzy kariotypem a fenotypem, Endokrynologia Polska, 56. 6, s. 986-983, 2005,
- A. Gawlik, Zespół Turnera – postępowanie diagnostyczno-terapeutyczne, Pediatria po Dyplomie, 2020/05,
- A. Tabor A i inni, Interdisciplinary nature of the integrated care model for children with Turner Syndrome, Probl Hig Epidemiol 2006; 87 (4), s. 372-381.
